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Milano: giornata di incontro sulle malattie neuromuscolari

Redazione 8 Marzo 2019
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In occasione della Terza Giornata delle Malattie Neuromuscolari (GMN), sabato 9 marzo si terrà in Sala Pirelli di Regione Lombardia una giornata di incontro dedicata alle Malattie Neuromuscolari. Tra i coordinatori il dottor Stefano Previtali, neurologo a capo dell’Unità di ricerca in Rigenerazione Neuromuscolare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele.

L’evento, ideato e promosso da Alleanza Neuromuscolare, l’Associazione Italiana del Sistema Nervoso Periferico, Associazione Italiana Miologia, Fondazione Telethon e Associazioni Malattie Neuromuscolari, si terrà contemporaneamente in 17 città italiane, sedi di centri di riferimento per la cura di queste malattie. Vedrà la partecipazione di neurologi, fisiatri, medici generali, fisioterapisti, infermieri, psicologi, e caregiver per aggiornarli sugli avanzamenti diagnostici e terapeutici delle malattie neuromuscolari. Particolare attenzione verrà dedicata al tema della presa in carico del paziente, sia per quanto concerne le criticità legate al passaggio dall’infanzia all’età adulta sia dal punto di vista della gestione stessa di pazienti di diverse età e delle problematiche a essa correlate.

Nel corso degli anni, l’interesse per le malattie neuromuscolari è notevolmente aumentato, includendo sia le forme geneticamente determinate, come la distrofia muscolare di Duchenne o quella Facio-scapolo-omerale, le neuropatie di Charcot-Marie-Tooth o l’amiotrofia spinale, e forme acquisite come le miositi o le neuropatie infiammatorie. Il 90% delle malattie neuromuscolari sono classificate come malattie rare e si presentano spesso con un andamento progressivo, degenerativo e di conseguenza cronico. Per questi motivi, in tutto il mondo, i progetti di ricerca attivi nell’ambito delle malattie neuromuscolari sono molti e spaziano dalla ricerca di base a quella clinica.

L’IRCCS Ospedale San Raffaele è un Centro di riferimento nazionale per le malattie neuromuscolari grazie al lavoro svolto sinergicamente dalle diverse unità cliniche e di ricerca, che affrontano il problema e la presa in carico del paziente attraverso un approccio multidisciplinare. Coloro che decidono di appoggiarsi al San Raffaele vengono seguiti in un percorso che garantisce loro affidabilità medica e scientifica e integrità etico-assistenziale. Il punto di partenza è sempre la diagnosi, possibile grazie a metodiche e tecnologie fra le più avanzate, a cui segue la possibilità di accedere a diverse terapie – classiche e sperimentali. Al momento, purtroppo, non esistono terapie risolutive per le forme geneticamente determinate, ma lo scenario sta rapidamente cambiando grazie al lavoro di gruppi di ricerca in tutto il mondo. Anche qui al San Raffaele sono diverse le unità che si occupano degli aspetti genetici, molecolari o immunologici delle malattie neuromuscolari, che coinvolgono numerosi ricercatori tra cui Stefano Previtali, Alessandra Bolino, Carla Taveggia, Maurizio D’Antonio, Davide Gabellini e Emilie Venerau.

“Il compito di noi ricercatori è quello di migliorare le conoscenze e gettare nuova luce sui meccanismi che sono alla base dei processi patogenetici di queste patologie per poter giungere, un giorno, a sviluppare finalmente terapie efficaci; e qualcosa finalmente lo stiamo già vedendo con le terapie innovative per la distrofia di Duchenne e per l’amiotrofia spinale” afferma Stefano Previtali, coordinatore dell’evento a Milano.

Fonte: comunicato San Raffaele

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