Ricerca, decifrato il codice genetico dell’autismo grazie all’Intelligenza Artificiale
Un team di ricerca statunitense ha sviluppato un nuovo sistema in grado di identificare i marcatori genetici dell’autismo, che promette di rivoluzionare il processo diagnostico rilevando i segnali genetici dell’autismo attraverso l’analisi delle immagini del cervello tramite Intelligenza Artificiale.
Ricerca, decifrato il codice genetico dell’autismo grazie all’Intelligenza Artificiale
Nuovi passi in avanti nella diagnosi e nel trattamento precoce dell’autismo. Uno studio di ricerca avrebbe infatti decifrato il codice genetico del disturbo, utilizzando l’Intelligenza artificiale. Lo studio, pubblicato sulla rivista specializzata Science Advances, ha permesso di mettere a punto un sistema, basato sull’IA, in grado di identificare i marcatori genetici dell’autismo, attraverso l’attività biologica nel cervello, con una precisione dell’89-95%. Questo approccio potrebbe rivoluzionare il processo diagnostico, riducendo significativamente i tempi di attesa per le famiglie.
Il nuovo metodo
Il nuovo metodo sviluppato dai ricercatori, co-diretti da Gustavo K. Rohde, professore di Ingegneria presso l’Università della Virginia, si basa su una combinazione di mappatura cerebrale e Intelligenza artificiale. Una volta raccolte le immagini del cervello tramite risonanza magnetica, queste vengono analizzate dall’IA, che riesce a rilevare movimenti specifici di proteine, nutrienti e altri processi biologici nel cervello, segnali che potrebbero indicare la presenza di autismo.
Possibili progressi nella diagnosi
Ad oggi, la diagnosi di autismo avviene solo dopo che i segni comportamentali sono chiaramente manifesti.
Attraverso l’analisi delle scansioni cerebrali l’IA mette in relazione il trasporto di massa – “il movimento di molecole come proteine, nutrienti e gas dentro e fuori cellule e tessuti”, spiegano gli studiosi – con le variazioni del numero di copie legate all’autismo nella regione 16p11.2, riuscendo a discernere gli individui con disturbi dello spettro autistico da quelli tipici. Il modello di apprendimento automatico è stato alimentato con i dati di pazienti del Simons Variation in Individuals Project con variazioni associate all’autismo e persone prive di disturbi neurologici correlati, abbinati per età, genere e altre caratteristiche. L’accuratezza del test va dall’89 al 95 percento, rendendolo particolarmente preciso nell’identificare gli endofenotipi dei disturbi dello spettro autistico.
È importante sottolineare che queste CNV rappresentano solo una piccola frazione dei casi di autismo. Le mutazioni in 16p11.2 sono presenti solo in circa lo 0,5-1% della popolazione autistica e, tra queste persone, solo il 20-30% manifesta effettivamente sintomi autistici. Pertanto, parlare di una “svolta” nella diagnosi dell’autismo basata su questi numeri è altamente fuorviante e rischia di creare aspettative non realistiche sia tra i professionisti che tra le famiglie coinvolte.
Cos’è l’autismo
L’autismo comprende diversi disturbi del neurosviluppo caratterizzati da deficit nelle relazioni sociali e comportamenti ristretti e ripetitivi. Si parla più correttamente di disturbi dello spettro autistico.
La diagnosi si basa sui sintomi, che possono essere estremamente eterogenei e variare nel tempo.
Per quanto riguarda le cause, la comunità scientifica ritiene che vi sia una base genetica associata a fattori ambientali di vario tipo, ad esempio infezioni contratte dalla madre in gravidanza, alterazioni nello status immunologico materno-fetale, esposizione a farmaci o agenti tossici in gravidanza ed età avanzata dei genitori al momento del concepimento. Secondo un’indagine condotta dall’Osservatorio nazionale autismo dell’ISS, in Italia i disturbi dello spettro autistico (che includono anche forme lievi, definite «ad alto funzionamento») riguardano un bambino su 77 nella fascia di età compresa tra i 7 e i 9 anni.
Fonte: www.anffas.net