Malattie rare, la Rete di diagnosi e il percorso di cura

Le malattie rare sono patologie che colpiscono un numero ristretto di persone: in Europa si definisce rara una patologia che colpisce meno di 5 persone su 10.000. Si conoscono tra le 6mila e le 8mila malattie rare, molto diverse tra loro.

La rarità di tali patologie fa sì che i pazienti che ne sono affetti sperimentino maggiori problematiche rispetto ai pazienti affetti da patologie più comuni per le difficoltà diagnostiche e le carenze di informazione anche fra gli operatori sanitari, senza dimenticare la carenza di opzioni terapeutiche e farmacologiche.

Non tutte le patologie a bassa prevalenza presuppongono l’esonero dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ma solamente quelle presenti nell’Elenco di malattie rare esenti-ticket allegato al D.M. 279/2001 smi Regolamento di istituzione della rete nazionale delle malattie rare e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie.

Rete Malattie Rare

Il Centro Nazionale Malattie Rare coordina una Rete Nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare. La Rete Nazionale per le Malattie Rare è costituita da Presidi di riferimento e da Centri interregionali o regionali con funzioni di coordinamento.

In Regione Lombardia, il Centro di Coordinamento regionale è svolto dall’Istituto “Mario Negri”, che si occupa delle attività di coordinamento operativo, di informazione al cittadino e di condivisione delle strategie comuni in materia di malattie rare, per il tramite dei Referenti di ciascun Presidio della Rete e di quelli di ogni ATS.

Percorso di Diagnosi e Cura

Il medico di famiglia o lo specialista che sospettano una delle malattie rare incluse nell’apposito elenco ministeriale deve indirizzare il paziente presso uno dei Presidi di Rete per le Malattie Rare in grado di garantire la diagnosi della malattia sospettata, nonché delle eventuali indagini genetiche sui familiari.

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Il medico specialista che opera nel Presidio di Rete per le Malattie Rare è l’unico che può certificare la diagnosi di malattia rara.

I Presidi di Rete sono individuati dalle Regioni in base a documentata esperienza nell’ambito delle attività diagnostiche e terapeutiche specifiche per alcune delle malattie rare contenute nell’elenco ministeriale. Il Presidio di riferimento eroga, in regime di esenzione dalla compartecipazione alla spesa, le prestazioni finalizzate alla diagnosi e, qualora necessarie, anche le indagini genetiche sui familiari dell’Assistito.

Dopo aver accertato la diagnosi di malattia rara, lo specialista del Presidio predispone per l’assistito:

1. la certificazione di diagnosi di malattia rara, valida anche al fine di ottenere l’esenzione ticket
   L’Attestato di esenzione per Malattia Rara che viene rilasciato ha le stesse caratteristiche di quello rilasciato per le Patologie Croniche Invalidanti ed ha validità illimitata.
   Il certificato di diagnosi di Malattia Rara, ai fini del riconoscimento del diritto all’esenzione, è necessario per richiedere l’esenzione al Distretto socio sanitario di residenza;
   
2. la scheda per la prescrizione dei farmaci – comunemente indicata con il termine di Piano Terapeutico:
   Il Piano terapeutico ha validità massima di un anno ed è rinnovabile dal Medico Specialista del Presidio di Rete accreditato.
   
3. la scheda per la stesura del programma riabilitativo individuale quando necessario:
   La gestione di alcune Malattie Rare necessita di interventi non solo protratti, ma anche continuativi, volti a limitare le menomazioni e la conseguente disabilità. Per consentire l’erogazione delle cure ai Cittadini affetti dalle Malattie Rare contenute nell’apposito Elenco Ministeriale secondo Progetti Riabilitativi personalizzati, il Medico Specialista del Presidio di Rete potrà compilare l’apposita Scheda per la Stesura del Progetto Riabilitativo Individuale, che ha validità di un anno.

Assistenza Farmaceutica

I Pazienti affetti dalle Malattie Rare incluse nell’apposito Elenco Ministeriale, di cui sopra, hanno diritto all’esenzione dalla compartecipazione alla spesa per i farmaci necessari alla cura della malattia, purché indicati nel Piano Terapeutico per la Malattia Rara in esenzione. Possono essere forniti i farmaci registrati:

• sul territorio nazionale, di classe A e di classe C. La fornitura di tali farmaci potrà avvenire generalmente tramite le farmacie aperte al pubblico per le terapie domiciliari. Per questi farmaci il Paziente ha diritto all’esenzione parziale dalla compartecipazione alla spesa farmaceutica. È dovuta, inoltre, la differenza tra il prezzo di riferimento ed il prezzo del farmaco prescritto dal medico, qualora il Paziente non accetti la sostituzione del farmaco con uno equivalente o non coperto da brevetto, o laddove il medico abbia espresso la non sostituibilità del farmaco prescritto
• sul territorio nazionale, di classe H ed i farmaci inseriti negli elenchi speciali predisposti dall’AIFA – Legge 648/96 e relativi allegati. La fornitura di tali farmaci potrà avvenire tramite il Distretto Socio Sanitario di appartenenza
• all’estero qualora previsti da protocolli clinici concordati dai Presidi di Rete con il Centro di Coordinamento.

Ai fini dell’erogazione dei farmaci in regime di esenzione copia di detta Scheda dovrà essere fatta pervenire al Medico curante – Medico di Assistenza Primaria o Pediatra di Famiglia.

Il Medico di Assistenza Primaria o il Pediatra di Famiglia prescriverà sul ricettario del Servizio Sanitario Nazionale le terapie indicate, i farmaci in classe A e in classe C nelle quantità previste dalla normativa vigente ed indicando sulla ricetta il codice alfanumerico di esenzione relativo alla Malattia Rara.

Per informazioni sui presidi attivi fuori Regione Lombardia è possibile visitare il portale dedicato malattierare.gov oppure chiamare il numero verde 800.89.69.49, servizio gestito dal CNMR – Centro Nazionale Malattie Rare dell’Istituto Superiore di Sanità.

Fonte: www.salute.gov.it e www.ats-insubria.it