Sviluppare una terapia farmacologica neonatale e una terapia genica fetale in utero per la sindrome di Leigh. È questo l’ambizioso progetto coordinato dal Dott. Dario Brunetti, Ricercatore presso il Dipartimento di Scienze Cliniche e di ...
Una malattia rara difficile da riconoscere, una terapia innovativa con farmaci biologici, un ricovero ospedaliero di circa 12 mesi: contro la forma aggressiva di Pioderma gangrenoso che ha colpito Sara a soli 11 anni ci è voluta ...
Due malattie rare e orfane di cura, nell’ambito delle patologie nefrologiche ed epatiche, al centro dei progetti – made in Policlinico di Milano – premiati dal Bando Giovani Early Career Award, promosso dalla Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica (FRRB) ...
Presso Salus Hospital di Reggio Emilia, l’équipe guidata dal dott. Fiorani ha eseguito un intervento per rimuovere un tumore rarissimo al cuore in un paziente di 16 anni. Secondo la letteratura scientifica, risulta il primo intervento di asportazione di un tumore ...
Nel corso di un incontro che si è tenuto presso l’IRCCS Maugeri di Pavia è stata illustrata una innovativa terapia genica che, con una sola somministrazione, consente di correggere il difetto genetico che causa la cardiopatia ...
Dopo una partita di calcetto non riesce più a camminare: i chirurghi vascolari del San Gerardo di Monza riconoscono una malattia rara e salvano la gamba di un giovane siciliano con un delicato intervento. Monza, ...
Il 29 febbraio è la giornata più “rara” di tutto il calendario: non è un caso, infatti, che sia stato scelto proprio questo giorno per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Giornata Mondiale delle Malattie Rare ...
Dal Policlinico di Milano ci arriva la storia di Giulia, ragazza 17enne che, di punto in bianco, si ritrova ad effettuare dialisi tre volte a settimana a causa di una malattia rara metabolica: grazie al ...
Sono stati 18 i nuovi geni malattia identificati nel 2023 dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e più di 18.000 i bambini e gli adolescenti seguiti e inseriti all’interno delle Rete regionale del Lazio delle ...
L’Ospedale di Desio, in ASST Brianza, è parte integrante della Rete regionale per le Malattie Rare: è ora disponibile anche il trattamento avanzato della Miastenia. Ospedale di Desio, Malattie Rare: trattamento avanzato della Miastenia È ...
Un bimbo ucraino di sette mesi, affetto da una grave malattia rara ereditaria di tipo mitocondriale e con una prospettiva di vita molto limitata, è arrivato da Leopoli (Ucraina) a Bologna per essere curato con ...
Uno studio clinico pubblicato sul “New England Journal of Medicine” conferma la sicurezza e l’efficacia sull’essere umano della nuova terapia genica sperimentale per la cura della sindrome di Crigler-Najjar, una malattia genetica ultra-rara del fegato che impedisce all’organismo ...
Per la prima volta in Europa bambino di 2 anni è stato sottoposto a intervento pionieristico per ripristinare la funzione di un arto inferiore paralizzato da una mielite flaccida acuta, presso l’ospedale Regina Margherita di ...
È stato presentato martedì 30 maggio all’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo un progetto di ricerca che punta a nuove conoscenze, anche di carattere terapeutico, sulla sindrome di Kleefstra, malattia genetica rara che si manifesta fin dall’infanzia con ritardo nello sviluppo psicomotorio, disabilità ...
Un trapianto di fegato ai limiti dell’impossibile ha salvato la vita ad un bambino, affetto da una rarissima anomalia nella circolazione del sangue nell’addome complicata da ipertensione polmonare, presso l’ospedale Molinette di Torino. Torino, 13enne ...
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