È stato presentato martedì 30 maggio all’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo un progetto di ricerca che punta a nuove conoscenze, anche di carattere terapeutico, sulla sindrome di Kleefstra, malattia genetica rara che si manifesta fin dall’infanzia con ritardo nello sviluppo psicomotorio, disabilità ...
Un trapianto di fegato ai limiti dell’impossibile ha salvato la vita ad un bambino, affetto da una rarissima anomalia nella circolazione del sangue nell’addome complicata da ipertensione polmonare, presso l’ospedale Molinette di Torino. Torino, 13enne ...
In tutto il mondo dal 15 al 23 aprile si celebra la settimana della consapevolezza sulla porfiria, o meglio sulle porfirie, con lo scopo di diffondere la conoscenza di queste malattie rare, spesso non riconosciute, che ...
Venuta alla ribalta a metà dell’800, quando alcune teste coronate maschili di diverse case reali iniziarono a manifestare insolite emorragie e, nell’immaginario collettivo, questa condizione è diventata in breve tempo il “male dei re”: stiamo parlando dell’emofilia. Giornata ...
Le malattie rare di tipo neuromuscolare interessano le capacità di movimento e, in alcune di queste, anche la possibilità di percepire le sensazioni nei riguardi del mondo esterno: lo sviluppo della ricerca ha consentito di individuare incoraggianti prospettive terapeutiche in alcune malattie neuromuscolari. ...
Sono 148 i pazienti trattati negli ultimi cinque anni (433 dal 2013 al 2022) nel presidio di Bozzolo, in ASST Mantova, per un totale di 329 visite: ecco i numeri della Charcot-Marie-Tooth, una malattia rara per la quale la Riabilitazione ...
Al Policlinico di Milano, una mattina dedicata alle Malattie Rare in cui specialisti, pazienti e associazioni si incontreranno per parlare e confrontarsi sull’importanza della collaborazione medico-paziente per il miglioramento dei servizi. Malattie Rare, al Policlinico un ...
L’angiopatia Moyamoya è una malattia cerebrovascolare cronica, rara, che porta a un progressivo restringimento fino all’ostruzione delle arterie pre-cerebrali e cerebrali, in particolare le arterie carotidi e le loro diramazioni e che tendenzialmente colpisce bambini ...
La ricerca può cambiare la vita e oggi, grazie a nuove terapie e ai progressi scientifici, per chi si ammala di alcune malattie ematologiche, un tempo incurabili, è possibile vivere bene e più a lungo: ...
Un farmaco dal costo di pochi euro ha rivoluzionato la cura di alcune malattie cardiovascolari a partire dagli anni ‘60: oggi lo stesso principio attivo, il propranololo, potrebbe “cambiare la storia clinica” delle Malformazioni Cavernose Cerebrali (CCM) ...
Ricerca, una nuova malattia ultra-rara finora senza diagnosi, caratterizzata nei casi più gravi da microcefalia, atrofia cerebrale e anomalie scheletriche: la malattia rara è stata identificata dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nell’ambito di uno ...
Sono passate poche settimane dal via libera di AIFA sulla rimborsabilità del nuovo farmaco odevixibat per il trattamento della colestasi intraepatica familiare progressiva, malattia rara del fegato che colpisce i bambini spesso nel primo anno di vita: ...
All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e all’Ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino prende il via una nuova sperimentazione clinica di Fase II con l’utilizzo del farmaco alpelisib nei pazienti con ...
Al Gemelli di Roma, in occasione dell’apertura del primo centro di chirurgia fetale dell’ospedale, è stato effettuato un complesso e delicato intervento in utero a 26 settimane di vita fetale per una grave e rara ...
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