Malattie rare, settimana di consapevolezza sulla porfiria
In tutto il mondo dal 15 al 23 aprile si celebra la settimana della consapevolezza sulla porfiria, o meglio sulle porfirie, con lo scopo di diffondere la conoscenza di queste malattie rare, spesso non riconosciute, che possono avere conseguenze, anche fatali, se non diagnosticate e trattate tempestivamente.
Malattie rare, settimana della consapevolezza sulla porfiria: cos’è?
Le porfirie sono un gruppo di otto malattie rare ereditarie causate da un difetto presente in uno degli enzimi che partecipano al processo di biosintesi dell’eme, componente essenziale dell’emoglobina. Queste patologie sono chiamate porfirie perché causano accumuli di sostanze chimiche dette porfirine (pigmenti di color rosso-porpora, termine derivante dal greco) o le sostanze chimiche più semplici chiamate “precursori” che vengono usati dal corpo per produrre le porfirine. Le porfirie si suddividono in cutanee e acute.
Le forme a prevalente interessamento cutaneo sono spesso associate a una fortissima fotosensibilità, che nei casi più gravi rende impossibile l’esposizione al sole, non solo in spiaggia ma anche durante le nebbie invernali, dando origine probabilmente al mito dei vampiri. La malattia causa lesioni cutanee anche molto dolorose e talora fortemente deturpanti dovute all’accumulo nella cute di porfirine fototossiche che reagiscono con l’esposizione alla luce solare. Le principali porfirie cutanee sono la protoporfiria eritropoietica (EPP) e la porfiria cutanea tarda (PCT). Più rare sono invece la porfiria congenita eritropoietica (PPE), la protoporfiria legata all’X (XLP), a volte considerata come una variante clinica della protoporfiria eritropoietica, e la porfiria epatoeritropoietica, estremamente rara.
Le forme acute, più temibili dal punto di vista clinico, sono a prevalente interessamento neuro viscerale. In occasione degli attacchi acuti determinano lo scatenarsi di fortissimi dolori addominali, nausea e vomito, ma anche di sintomi neurologici. I sintomi spesso assomigliano a quelli di altre malattie di tipo gastrointestinale, ginecologico, neurologico o neuropsichiatrico. La diagnosi errata è comune, e i malati possono aspettare anni per ricevere una diagnosi corretta. Il problema della diagnosi non è dovuto all’assenza di test diagnostici, quanto piuttosto al fatto che la rarità delle malattie e la scarsa conoscenza al riguardo fanno sì che questa possibilità non venga presa in considerazione. Le porfirie acute colpiscono persone di ogni sesso ed età, ma la maggior parte dei casi si verifica nelle donne di età compresa tra i 20 e i 40 anni. Esistono quattro tipi di porfiria acuta: porfiria acuta intermittente (AIP), coproporfiria ereditaria (HCP), porfiria variegata (VP) e porfiria da deficit di acido delta-aminolevulinico deidratasi (ALAD).
Ne hanno sofferto personaggi noti come Vincent van Gogh, re Giorgio III d’Inghilterra e la figlia di Isabel Allende, Paula, alla cui storia la scrittrice ha dedicato un libro.
In Italia l’attività di sensibilizzazione è portata avanti dall’Associazione Vivi Porfiria odv, costituita a febbraio da sei donne, che convivono con la porfiria, e due caregiver. Lo scopo è di dar voce ai pazienti anche in Italia, dove questo tipo di associazionismo era assente, contro altri paesi in cui questi gruppi sono presenti da tempo e molto attivi.
www.viviporfiria.it
Fonte: www.policlinico.mi.it