Malattie Rare, al Bambino Gesù identificati 18 nuovi geni-malattia
Sono stati 18 i nuovi geni malattia identificati nel 2023 dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e più di 18.000 i bambini e gli adolescenti seguiti e inseriti all’interno delle Rete regionale del Lazio delle malattie rare. Lo comunica il Bambino Gesù in occasione della giornata mondiale del 29 febbraio prossimo.
Il 21 febbraio si è tenuto un convegno online insieme all’Osservatorio Malattie Rare (OMaR) e a OrphanetItalia per discutere l’impatto della ricerca genetica sui malati rari. Secondo Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù «il primo obiettivo nei confronti dei malati rari e delle loro famiglie è porre fine all’odissea diagnostica che molti di loro sono costretti ad affrontare alla ricerca di un inquadramento».
Malattie Rare, al Bambino Gesù identificati 18 nuovi geni-malattia
La rivoluzione tecnologica che ha investito le analisi genetiche e genomiche e il lavoro svolto dalle unità di ricerca di Citogenomica Traslazionale e di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale del Bambino Gesù hanno consentito di individuare nel 2023 18 nuovi geni-malattia e sono riuscite a dare una risposta diagnostica a numerose famiglie che fino a quel momento erano prive di un inquadramento. «Si tratta di uno dei contributi più significativi che la ricerca genetica è in grado di offrire – spiega Bruno Dallapiccola, direttore scientifico emerito del Bambino Gesù – che pone fine alle peregrinazioni di molti malati rari e dalle loro famiglie, ed è il primo passo della presa in carico. Possiamo ipotizzare, nella prospettiva di ottenere diagnosi e terapie più precoci, che in un prossimo futuro saranno avviati programmi di screening genomici neonatali, al fine di anticipare e rendere più efficace la gestione globale dei pazienti, anche attraverso i progressi della medicina di precisone che mira a contrastare gli effetti delle mutazioni genomiche. Si tratta di obiettivi realistici, dato che il nostro genoma è una sorta di cartella clinica nella quale è scritta una parte significativa del nostro futuro biologico, in termini di salute e di malattia».
Secondo il National Institutes of Health (NIH), la percentuale di pazienti senza diagnosi sulla popolazione generale dei malati rari è pari al 6%. In Italia, su circa 2 milioni di persone affette da malattie rare, i pazienti rari senza diagnosi sarebbero oltre 100.000. Presso l’Ospedale è attivo dal 2016 un ambulatorio dedicato alle malattie rare senza diagnosi che è oggi in grado di fornire una risposta diagnostica al 70% dei pazienti seguiti.
IL BAMBINO GESÙ E LE RETI DELLE MALATTIE RARE
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù è un centro di riferimento per le malattie rare, sia a livello nazionale, attraverso la Rete regionale delle malattie rare del Lazio, sia a livello internazionale attraverso la partecipazione alle Reti di Riferimento Europee (ERN, European Reference Networks). La Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio è costituita da 21 Istituti i cui Centri sono riferimento per tutte le malattie rare incluse nei LEA (921 gruppi/malattie rare). Nella Rete Regionale del Lazio risultano iscritti più di 62.000 soggetti con malattie rare, di questi, 1 su 4 (il 26%) appartiene all’età pediatrica. Quelli seguiti dal Bambino Gesù e iscritti nelle Rete sono stati 18.300 nel 2023: il 60% residenti nel Lazio, il 39% fuori Regione e l’1% all’estero.
L’Ospedale è sede di 23 centri di riferimento regionali. Il Bambino Gesù è il primo centro pediatrico europeo per numero di affiliazioni alle ERN, essendo accreditato a 20 delle 24 ERN a oggi istituite. Le ERN riuniscono centri clinici di riferimento, selezionati in base alla loro attività e alla specifica competenza nei rispettivi ambiti. Ad oggi partecipano a queste reti oltre 300 ospedali in 26 Paesi europei.
LA TAVOLA ROTONDA INSIEME A OMAR E ORPHANET
Di ricerca genetica e genomica si parlerà nella tavola rotonda organizzata, in vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 29 febbraio, dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, OrphanetItalia e OMaR – Osservatorio Malattie Rare. Durante l’incontro si discuterà dei recenti progressi nella ricerca genomica per valutarne l’impatto sulla comprensione, diagnosi e trattamento delle malattie rare. Particolare attenzione sarà posta sulla diagnosi precoce basata sullo screening prenatale non invasivo e sullo screening neonatale compreso quello genomico – sulle terapie innovative e sulla loro sostenibilità.
Fonte: www.ospedalebambinogesu.it