Il 29 febbraio è la giornata più “rara” di tutto il calendario: non è un caso, infatti, che sia stato scelto proprio questo giorno per la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Giornata Mondiale delle Malattie Rare ...
Dal Policlinico di Milano ci arriva la storia di Giulia, ragazza 17enne che, di punto in bianco, si ritrova ad effettuare dialisi tre volte a settimana a causa di una malattia rara metabolica: grazie al ...
Sono stati 18 i nuovi geni malattia identificati nel 2023 dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e più di 18.000 i bambini e gli adolescenti seguiti e inseriti all’interno delle Rete regionale del Lazio delle ...
L’Ospedale di Desio, in ASST Brianza, è parte integrante della Rete regionale per le Malattie Rare: è ora disponibile anche il trattamento avanzato della Miastenia. Ospedale di Desio, Malattie Rare: trattamento avanzato della Miastenia È ...
Un bimbo ucraino di sette mesi, affetto da una grave malattia rara ereditaria di tipo mitocondriale e con una prospettiva di vita molto limitata, è arrivato da Leopoli (Ucraina) a Bologna per essere curato con ...
Uno studio clinico pubblicato sul “New England Journal of Medicine” conferma la sicurezza e l’efficacia sull’essere umano della nuova terapia genica sperimentale per la cura della sindrome di Crigler-Najjar, una malattia genetica ultra-rara del fegato che impedisce all’organismo ...
Per la prima volta in Europa bambino di 2 anni è stato sottoposto a intervento pionieristico per ripristinare la funzione di un arto inferiore paralizzato da una mielite flaccida acuta, presso l’ospedale Regina Margherita di ...
È stato presentato martedì 30 maggio all’ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo un progetto di ricerca che punta a nuove conoscenze, anche di carattere terapeutico, sulla sindrome di Kleefstra, malattia genetica rara che si manifesta fin dall’infanzia con ritardo nello sviluppo psicomotorio, disabilità ...
Un trapianto di fegato ai limiti dell’impossibile ha salvato la vita ad un bambino, affetto da una rarissima anomalia nella circolazione del sangue nell’addome complicata da ipertensione polmonare, presso l’ospedale Molinette di Torino. Torino, 13enne ...
In tutto il mondo dal 15 al 23 aprile si celebra la settimana della consapevolezza sulla porfiria, o meglio sulle porfirie, con lo scopo di diffondere la conoscenza di queste malattie rare, spesso non riconosciute, che ...
Venuta alla ribalta a metà dell’800, quando alcune teste coronate maschili di diverse case reali iniziarono a manifestare insolite emorragie e, nell’immaginario collettivo, questa condizione è diventata in breve tempo il “male dei re”: stiamo parlando dell’emofilia. Giornata ...
Le malattie rare di tipo neuromuscolare interessano le capacità di movimento e, in alcune di queste, anche la possibilità di percepire le sensazioni nei riguardi del mondo esterno: lo sviluppo della ricerca ha consentito di individuare incoraggianti prospettive terapeutiche in alcune malattie neuromuscolari. ...
Sono 148 i pazienti trattati negli ultimi cinque anni (433 dal 2013 al 2022) nel presidio di Bozzolo, in ASST Mantova, per un totale di 329 visite: ecco i numeri della Charcot-Marie-Tooth, una malattia rara per la quale la Riabilitazione ...
Al Policlinico di Milano, una mattina dedicata alle Malattie Rare in cui specialisti, pazienti e associazioni si incontreranno per parlare e confrontarsi sull’importanza della collaborazione medico-paziente per il miglioramento dei servizi. Malattie Rare, al Policlinico un ...