Lupus Eritematoso Sistemico: cos’è, come si riconosce e come si cura

Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia cronica autoimmune che colpisce principalmente la popolazione giovane di sesso femminile e si caratterizza per la produzione di anticorpi diretti erroneamente verso vari organi e tessuti dell’organismo.

Come si manifesta, quali sono le cure ad oggi disponibili e come arrivare ad una diagnosi? Lo abbiamo chiesto al dottor Luca Moroni, Internista Immunologo presso l’Unità Clinica di Immunologia, Reumatologia, Allergologia e Malattie rare dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano, diretta dal professor Lorenzo Dagna, e Professore a Contratto per il Corso di Terapia Medica – Università Vita-Salute San Raffaele.

 Lupus eritematoso sistemico: quanto è diffuso e chi colpisce

Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) affligge in Europa circa 1 persona su 1.000, prevalentemente femmine che ne sono colpite 9 volte più frequentemente rispetto ai maschi. 

Il picco di incidenza è tra i 20 e i 35 anni e l’andamento è cronico-recidivante. Ciò significa che, nella maggior parte dei casi, i pazienti affetti da LES sperimentano un’alternanza di periodi di relativa quiescenza clinica della malattia (remissione) e periodi di riacutizzazione (flare). 

Il LES è un esempio paradigmatico tra tutte le malattie autoimmuni cosiddette ‘sistemiche’, in quanto può manifestarsi virtualmente in qualsiasi organo e apparato. 

Quali sono i sintomi

I sintomi più frequenti lamentati dai pazienti con LES sono a livello cutaneo e articolare. L’eritema caratteristico della malattia, il cosiddetto rash ‘a farfalla’, interessa il volto nella regione a cavallo del naso. 

Vi sono poi molti tipi di eritema causato dal lupus, generalmente nelle aree esposte alla luce del sole che è riconosciuto come fattore di rischio per le riacutizzazioni. 

Un altro sintomo caratteristico è il dolore articolare, accompagnato talvolta da: 

• stanchezza; 
• febbricola;
• perdita di peso;
• ingrossamento dei linfonodi.

Altre manifestazioni piuttosto frequenti della malattia sono: 

• l’infiammazione delle membrane sierose come, ad esempio, la pleura o il pericardio; 
• riduzione del numero di globuli bianchi, dei globuli rossi o delle piastrine. 

Una minoranza di pazienti sviluppa poi forme gravi con interessamento dei reni, del cuore o del sistema nervoso centrale. 

Quali sono le cause

Non esiste un’unica causa in grado di determinare la comparsa delle malattie autoimmuni nel singolo individuo. Anche il lupus non fa eccezione ed è noto che vi deve essere la combinazione tra una predisposizione genetica e uno o più eventi scatenanti. Tra questi ultimi annoveriamo tra i più importanti: 

• le infezioni virali o batteriche; 
• l’esposizione al sole; 
• i traumi fisici; 
• lo stress emotivo; 
• l’assunzione di alcuni farmaci; 
• le variazioni ormonali. 

Come avviene la diagnosi

Trattandosi di una malattia che, come anticipato, può dare manifestazione di sé in qualsiasi organo e apparato, la difficoltà della diagnosi si pone soprattutto per le forme atipiche. 

Nei casi classici la combinazione dei sintomi e dei segni caratteristici con la dimostrazione di autoanticorpi più o meno specifici della malattia può, in mani esperte, essere sufficiente. Tra gli autoanticorpi più frequentemente positivi in corso di LES annoveriamo: 

• gli ANA (anticorpi antinucleo); 
• gli anti-dsDNA (anti-DNA a doppia elica); 
• gli antifosfolipidi, questi ultimi particolarmente importanti per la loro associazione con le trombosi e con le complicanze legate alla gravidanza. 

Nei casi atipici è fondamentale come primo passo escludere ipotesi alternative e, in secondo luogo, raccogliere tutti gli elementi, clinici e di laboratorio, utili ad un corretto inquadramento della patologia. Talvolta si può anche ricorrere ad un tentativo terapeutico come test di conferma. 

I trattamenti ad oggi disponibili

Il trattamento farmacologico della malattia si fonda per quasi tutti i pazienti su:

• antimalarici come agenti in grado di ridurre la probabilità di riacutizzazione; 
• cortisonici nelle fasi acute. 

Nei casi che lo richiedano, in base alla gravità dei sintomi o al tipo di interessamento d’organo, possono essere aggiunti immunosoppressori tradizionali o farmaci biologici. 

Accanto alla terapia farmacologica è di fondamentale importanza per il paziente associare norme di stile di vita che riducano il più possibile la probabilità di avere una riacutizzazione, in quanto ogni ricaduta della malattia può causare a lungo termine un danno permanente all’organo colpito. 

La prima regola comportamentale da mettere in atto è la protezione dalla luce solare. “Quello che consigliamo generalmente alle nostre pazienti e ai nostri pazienti è di evitare il sole tra le 10:00 e le 16:00 e comunque sempre con schermo solare totale (SFP 100+)”. 

Altre norme utili per aumentare l’efficacia dei farmaci e ridurre la probabilità di danno d’organo sono: 

• la sospensione del fumo di sigaretta; 
• la corretta igiene del sonno; 
• l’attività fisica regolare; 
• una sana alimentazione per ridurre il sovrappeso. 

Per migliorare la qualità di vita, spesso è anche importante un supporto psicologico, eventualmente accompagnato da percorsi di meditazione e mindfulness, potenzialmente benefici in quasi tutte le problematiche caratterizzate da dolore cronico e per ridurre lo stress, noto fattore di rischio per le riacutizzazioni della malattia. 

Lupus e gravidanza

Trattandosi di una patologia che colpisce prevalentemente giovani ragazze in età fertile, è importante fin da subito affrontare il tema della programmazione familiare. La gravidanza è infatti oggi possibile anche nelle donne affette da LES, a patto che vi sia una concertazione adeguata con lo specialista di riferimento, per individuare il momento più opportuno per pianificarla e ridurre al minimo i rischi di complicanze. 

Fonte: www.hsr.it