Sant’Anna in prima linea contro la Sindrome di Cornelia De Lange
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La sindrome di Cornelia de Lange, dal nome della pediatra olandese che per prima la descrisse nel 1933, è una condizione plurimalformativa complessa caratterizzata dalla presenza di tratti dismorfici peculiari, ritardo di accrescimento pre e postnatale, ritardo di sviluppo psicomotorio e cognitivo, mani e piedi piccoli, irsutismo e, in un terzo circa dei soggetti, difetti degli arti. Nell’articolo, intitolato “Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement”, gli specialisti trattano tutti gli aspetti della sindrome arrivando a definire una settantina di raccomandazioni pratiche e operative per l’inquadramento diagnostico clinico genetico e per il follow-up internistico e neuro-comportamentale.
“Si tratta di una condizione genetica rara – spiega Selicorni – la cui esatta incidenza è di difficile definizione. L’incidenza è di circa 30-60 nuovi casi all’anno in Italia. I bambini e i ragazzi che ne sono affetti presentano ritardo nello sviluppo psicomotorio e intellettivo di grado variabile con una specifica compromissione nell’area della comunicazione verbale. Possono essere presenti malformazioni a carico degli organi interni e in un terzo dei pazienti a carico degli arti superiori. Sia in età pediatrica che in età adulta si possono osservare svariate complicanze mediche sulla base delle quali viene impostato il programma di follow-up”.
Alla Pediatria del Sant’Anna afferiscono pazienti da varie parti della Lombardia e d’Italia. A oggi ne sono già stati valutati e posti in follow-up una quarantina circa in età pediatrica o adolescenziale in collaborazione con l’Associazione nazionale di volontariato sindrome di Cornelia de Lange di cui Selicorni è stretto collaboratore sin dalla sua nascita.