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Sant’Anna in prima linea contro la Sindrome di Cornelia De Lange

Redazione 21 Luglio 2018
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Sindrome di Cornelia De Lange: il Sant’Anna contribuisce alla definizione delle linee guida internazionali.
La Pediatria dell’ospedale Sant’Anna di San Fermo della Battaglia contribuisce alle linee guida internazionali per la sindrome di Cornelia De Lange. Angelo Selicorni, primario del reparto, è coautore di un articolo scientifico su questa patologia pubblicato sull’ultimo numero di Nature Genetics Review, rivista scientifica tra le più prestigiose al mondo. Il lavoro nasce dall’attività del Comitato scientifico internazionale della Federazione mondiale delle associazioni nazionali che si occupano della sindrome di cui Selicorni è stato in passato presidente e di cui è membro dal 2001.

La sindrome di Cornelia de Lange, dal nome della pediatra olandese che per prima la descrisse nel 1933, è una condizione plurimalformativa complessa caratterizzata dalla presenza di tratti dismorfici peculiari, ritardo di accrescimento pre e postnatale, ritardo di sviluppo psicomotorio e cognitivo, mani e piedi piccoli, irsutismo e, in un terzo circa dei soggetti, difetti degli arti. Nell’articolo, intitolato “Diagnosis and management of Cornelia de Lange syndrome: first international consensus statement”, gli specialisti trattano tutti gli aspetti della sindrome arrivando a definire una settantina di raccomandazioni pratiche e operative per l’inquadramento diagnostico clinico genetico e per il follow-up internistico e neuro-comportamentale.

“Si tratta di una condizione genetica rara – spiega Selicorni – la cui esatta incidenza è di difficile definizione. L’incidenza è di circa 30-60 nuovi casi all’anno in Italia. I bambini e i ragazzi che ne sono affetti presentano ritardo nello sviluppo psicomotorio e intellettivo di grado variabile con una specifica compromissione nell’area della comunicazione verbale. Possono essere presenti malformazioni a carico degli organi interni e in un terzo dei pazienti a carico degli arti superiori. Sia in età pediatrica che in età adulta si possono osservare svariate complicanze mediche sulla base delle quali viene impostato il programma di follow-up”.

Alla Pediatria del Sant’Anna afferiscono pazienti da varie parti della Lombardia e d’Italia. A oggi ne sono già stati valutati e posti in follow-up una quarantina circa in età pediatrica o adolescenziale in collaborazione con l’Associazione nazionale di volontariato sindrome di Cornelia de Lange di cui Selicorni è stretto collaboratore sin dalla sua nascita.

Fonte: comunicato ASST Lariana
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