Galeazzi, centro di eccellenza per allungare gli arti in caso di nanismo

L’acondroplasia o nanismo rende gli arti più corti rispetto al busto: l’IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi, con la sua Unità operativa di Ortopedia Pediatrica, rappresenta un centro di eccellenza e di riferimento per il trattamento dell’acondroplasia e l’allungamento degli arti, trattando ogni anno circa 40 bambini/adolescenti.   

L’acondroplasia, conosciuta ai più con il termine nanismo, è una patologia che interessa la cartilagine ed è caratterizzata da arti inferiori e arti superiori sproporzionati (di solito più corti), rispetto al busto che è nella norma. 

Per essere trattata sin dall’infanzia, questa patologia deve essere seguita da un buon ortopedico pediatrico che prenderà in carico il piccolo paziente fino all’intervento di allungamento degli arti e al follow up. 

Ne parliamo con il dottor Fabio Verdoni, responsabile dell’Unità e grande esperto di interventi per l’allungamento degli arti tramite fissatori.

Cos’è l’acondroplasia

“L’acondroplasia è una malattia rara che comporta un difetto staturale e che può essere parzialmente corretto con un trattamento di allungamento degli arti inferiori per rendere proporzionale una disarmonia delle forme tipiche dell’acondroplasico, proporzionando la lunghezza del tronco con gli arti inferiori – spiega il dott. Verdoni -. 

Si tratta di una patologia a carico delle cartilagini di accrescimento degli arti che hanno una crescita rallentata rispetto alla normalità. Questo comporta una brevità degli arti inferiori con una disarmonia delle forme”.

Le cause

Il nanismo è una malattia dovuta dalla mutazione di un gene (TGFR2) che: 

• si può manifestare spontaneamente (senza che vi sia familiarità);
• può essere di carattere ereditario, se i genitori coinvolti sono entrambi (possibilità al 100%), o uno dei due (possibilità al 50%), affetti da questa patologia. 

La diagnosi prenatale ecografica

La diagnosi dell’acondroplasia è prenatale perché già con l’ecografia morfologica viene identificato un difetto di proporzioni relativo a un deficit della lunghezza del tronco rispetto agli arti inferiori. 

Se nel soggetto non affetto da acondroplasia, il rapporto tra lunghezza degli arti inferiori e tronco è di 0.9 a 1, nell’ acondroplasico è di 0.5 a 1, cioè la lunghezza degli arti inferiori è la metà della lunghezza del tronco. 

“Non possiamo allungare soggetti affetti da bassa statura armonica, in quanto creeremmo una sproporzione tra lunghezza degli arti inferiori rispetto al tronco”, commenta l’esperto.

Galeazzi e nanismo: l’intervento di allungamento degli arti

“È importante sottolineare che operarsi è una scelta – spiega il chirurgo ortopedico – . Bisogna tenere conto che l’allungamento degli arti comporta:

• un miglioramento estetico;
• un raggiungimento centimetrico maggiore per cui il bambino si può avvicinare a situazioni a cui normalmente, con questo difetto staturale, non potrebbe approcciarsi. 

Da un punto di vista sociale, sono bambini che riescono a inserirsi assolutamente meglio. Non sono allungamenti estetici, ma sono allungamenti funzionali che determinano la proporzione delle forme, che garantiscono un miglioramento della qualità di vita”.

Come si svolge l’intervento

L’intervento si svolge in 4 tappe che abbracciano un periodo molto lungo perché la prima e la seconda avvengono in un periodo breve (di circa un anno) all’età di 7-8 anni; poi c’è un intervallo di circa 2 anni dalla fine del secondo allungamento in cui al bambino viene data la possibilità di recuperare dal punto di vista psico-motorio, e infine si passa alla terza e quarta tappa all’età di circa 12-14 anni.

I fissatori esterni

“I trattamenti vengono effettuati grazie ad apparati di fissazione esterna, che garantiscono un risultato eccezionale nell’allungamento come delle vere e proprie impalcature esterne all’osso – conclude Verdoni -.

Sono interventi importanti che sottopongono, sia il bambino sia la famiglia, a un impatto psicologico significativo. Con la nostra esperienza e grazie alla disponibilità e alla professionalità del nostro team, siamo in grado di garantire un buon controllo del dolore e delle complicanze (anche se minori)”.

Fonte: www.grupposandonato.it