Il progetto Baby D1Ce ha coinvolto quasi 2.500 bambini tra 1 e 5 anni in Lombardia, Puglia e Sardegna, sottoponendoli a screening per diabete di tipo 1 e celiachia. L'iniziativa punta a individuare in anticipo i casi nelle fasce d'età prescolare, dove il diabete può manifestarsi in modo improvviso e con maggiore gravità, specie per il rischio di chetoacidosi. Questo metodo si inserisce in un quadro nazionale che vede l'Italia come primo Paese al mondo ad aver introdotto una legge nazionale (Legge 130/2023) per lo screening pediatrico di entrambe le patologie, con un programma nazionale che partirà nella primavera 2027 e che prevede il coinvolgimento dei bambini in età prescolare o scolare, secondo fasce d'età che saranno definite dal decreto attuativo Portale Diabete.
I dati raccolti mostrano che circa 100 bambini hanno avuto positività agli autoanticorpi associati a diabete di tipo 1 o celiachia. Queste positività non equivalgono a una diagnosi definitiva, ma rappresentano un segnale che richiede ulteriori accertamenti presso i centri regionali di riferimento. Il test viene effettuato durante una normale visita pediatrica tramite una puntura sul polpastrello. I campioni vengono analizzati presso il Laboratorio di Autoimmunità del San Raffaele. Nei precedenti studi pilota, come il D1Ce Screen, la raccolta dei campioni ha mostrato un'adeguatezza per l'analisi degli autoanticorpi nell'89,4% dei casi e per la tipizzazione genetica HLA nel 96,3%. Tra i bambini risultati positivi, il 94,6% delle famiglie ha accettato di effettuare il test venoso di conferma per il diabete tipo 1, mentre per la celiachia la percentuale è stata dell'81,7% studio pilota D1Ce Screen.
Obiettivi e innovazioni del progetto Baby D1Ce
Baby D1Ce nasce come estensione dello studio pilota D1Ce Screen, coordinato dall'Istituto Superiore di Sanità (ISS) e dal Ministero della Salute, per preparare l'applicazione della Legge 130/2023. Questa legge ha introdotto il primo screening pediatrico nazionale per diabete tipo 1 e celiachia. Il progetto attuale si concentra sui bambini tra 1 e 5 anni, una fascia non coperta dal decreto attuativo della legge, con l'obiettivo di coinvolgere 5.000 bambini: 4.000 in Lombardia, 500 in Sardegna e 500 in Puglia. In Lombardia e Sardegna il modello era già stato sperimentato, mentre in Puglia viene applicato per la prima volta.
Tra le novità dello studio c'è la sperimentazione della raccolta del sangue su cartoncino tramite la tecnica Dried Blood Spot (DBS), che potrebbe semplificare la conservazione e la spedizione dei campioni se validata. Il progetto valuta anche i costi e l'impatto psicologico dello screening sulle famiglie, fornendo elementi utili alle Regioni per l'applicazione della legge. Il modello italiano si inserisce in una tendenza internazionale che raccomanda lo screening degli autoanticorpi delle isole pancreatiche già tra i 2 e i 4 anni, con eventuali ripetizioni tra i 6 e gli 8 e tra i 10 e i 15 anni, secondo il consenso internazionale del 2026.
Ruolo delle istituzioni e coinvolgimento delle famiglie
Il progetto è promosso da Istituto Superiore di Sanità (ISS) e IRCCS Ospedale San Raffaele, finanziato e gestito dalla Fondazione Italiana Diabete (FID) e realizzato con il supporto dei pediatri di famiglia del SiMPeF. Le famiglie che hanno aderito sono state indirizzate ai centri regionali per gli accertamenti di conferma in caso di positività. Marco Silano dell'ISS sottolinea che il modello di screening si basa su evidenze scientifiche che dimostrano la rilevanza della diagnosi precoce di queste due malattie croniche nell'età evolutiva.
La Fondazione Italiana Diabete ha superato le 10.000 persone sottoposte a screening gratuito grazie a diverse iniziative, tra cui il Centro di prevenzione FID-INNODIA dell'IRCCS Ospedale San Raffaele e il Centro di Screening di Verona. Il progetto Baby D1Ce si affianca a queste attività, insieme allo studio UniScreen e alla collaborazione con associazioni e ospedali in varie regioni italiane.
Il coinvolgimento dei pediatri di famiglia è stato evidenziato anche da Rinaldo Missaglia, presidente nazionale SiMPeF, che ha rimarcato l'importanza della loro partecipazione nello sviluppo dello studio e nella comunicazione con i genitori sui temi della prevenzione. Nei questionari di valutazione dello studio pilota, oltre l'80% dei pediatri coinvolti ha giudicato lo screening molto utile dal punto di vista medico e quasi il 73% lo ha ritenuto molto utile anche per le famiglie.
Per chi vuole approfondire il tema della prevenzione cardiovascolare, sono disponibili dati e analisi anche in questo approfondimento.
