Dopo dieci anni dall'introduzione della legge 167, la richiesta di un archivio nazionale per raccogliere e analizzare i dati sugli screening neonatali estesi si impone come priorità. Andrea Piccioli, direttore generale dell'Istituto superiore di sanità (Iss), ha spiegato che senza dati strutturati resta difficile capire la diffusione delle malattie rare nei neonati e valutare l'impatto reale del programma.
All'evento organizzato a Roma da Uniamo-Federazione italiana malattie rare per il decennale della legge 167/2016, Piccioli ha ricordato che il coordinamento nazionale dello screening neonatale esteso è affidato all'Iss. Il lavoro svolto in questi anni ha coinvolto il Ministero della Salute e le Regioni, insieme al Centro delle malattie rare e altri enti, puntando a garantire equità nell'accesso ai test e nella presa in carico dei bambini con patologie rare.
Il valore dello screening e la necessità di dati
La legge 167 del 19 agosto 2016 ha istituito lo screening neonatale esteso come servizio pubblico coordinato a livello nazionale, affidando al Servizio Sanitario Nazionale la responsabilità di garantire sia lo screening sia il follow-up dei casi individuati. L'attuazione coinvolge il Ministero della Salute e le Regioni, oltre all'Istituto Superiore di Sanità, con l'obiettivo di assicurare che l'accesso allo screening sia un diritto essenziale e non una scelta discrezionale regionale. Il programma punta a identificare precocemente malattie rare e trattabili prima della comparsa dei sintomi. Questo consente un intervento tempestivo, l'invio a centri specialistici e il supporto alle famiglie.
Il modello italiano prevede una filiera articolata: i punti nascita raccolgono i campioni e i laboratori eseguono le analisi biochimiche o molecolari. I centri specialistici confermano le diagnosi sospette e i servizi regionali organizzano la presa in carico e il trattamento. La necessità di un archivio nazionale nasce dalla complessità di questo percorso e dalla necessità di monitorare in modo uniforme la copertura, i risultati dei test, le diagnosi confermate, i falsi positivi, l'avvio delle terapie e gli esiti clinici. Un archivio centralizzato permetterebbe di valutare l'equità e l'efficacia del programma su tutto il territorio nazionale, superando le possibili differenze tra Regioni e garantendo una reale uniformità di trattamento.
La realizzazione di un archivio nazionale richiede anche la definizione di regole chiare per la protezione dei dati personali e sanitari. Servono specifiche finalità, controlli sugli accessi, tempi di conservazione e responsabilità dei soggetti che gestiscono le informazioni. La raccolta di dati affidabili resta fondamentale per pianificare strategie di prevenzione e migliorare la qualità dell'assistenza ai neonati con malattie rare.
L'importanza di dati affidabili è stata sottolineata anche in altri contesti di prevenzione sanitaria, come riportato in questo approfondimento sulle iniziative di screening a Roma.
Secondo quanto dichiarato da Piccioli, la legge 167 è considerata un vanto nazionale e ha permesso di raggiungere risultati significativi. Il completamento di un archivio resta l'elemento chiave per migliorare ulteriormente il sistema e garantire una reale equità sanitaria. Per ulteriori dettagli normativi è possibile consultare la pagina del Ministero della Salute sullo screening neonatale. Fonte: www.adnkronos.com
Per approfondire il quadro istituzionale e le funzioni di coordinamento, si rimanda anche alla sezione dedicata dell'Istituto Superiore di Sanità.
