Quando Christopher Sepúlveda aveva due anni, i genitori notarono movimenti involontari della bocca e degli occhi e episodi di immobilità prolungata. Dopo un primo sospetto di disturbo da tic, la famiglia si rivolse a diversi specialisti, ma le terapie iniziali non portarono miglioramenti. Nel tempo, Christopher perse la capacità di camminare e parlare e non raggiunse le tappe dello sviluppo previste per la sua età.
La situazione clinica peggiorò fino al ricovero presso il Johns Hopkins Children's Center di Baltimora. Qui la neurologa pediatrica Sarah Aminoff Kelley e il suo team eseguirono un elettroencefalogramma (EEG). L'esame mostrò un'attività elettrica cerebrale anomala, soprattutto durante il sonno, e portò alla diagnosi di encefalopatia epilettica e dello sviluppo con spike wave attivati dal sonno (DEE-SWAS), una forma rara e potenzialmente grave di epilessia infantile. Questa condizione, nota anche come developmental and epileptic encephalopathy with spike-wave activation in sleep, può causare regressione delle capacità cognitive e del linguaggio e della memoria, con peggioramento durante il riposo notturno. Il caso di Christopher è stato descritto come esempio di DEE-SWAS diagnosticato presso il Johns Hopkins Children's Center, struttura di riferimento negli Stati Uniti per la neurologia pediatrica.
Gestione terapeutica e progressi clinici
Il trattamento, guidato dalla dottoressa Kelley, ha richiesto l'impiego di diversi farmaci antiepilettici e una dose elevata di diazepam. Alcuni medicinali furono efficaci solo per un periodo limitato e Christopher fu colpito da una crisi grave che rese necessario il ricovero in terapia intensiva pediatrica. La revisione costante del piano terapeutico e il monitoraggio clinico portarono a una progressiva riduzione delle crisi epilettiche. Dal 2019, secondo quanto riportato nell'articolo originale, Christopher non ha più avuto bisogno di farmaci per l'epilessia e non ha più presentato crisi. Nonostante i ritardi nello sviluppo, ha recuperato la capacità di camminare e parlare, andare in bicicletta e ottenere buoni risultati scolastici. Il caso mette in evidenza il ruolo della diagnosi precoce e della personalizzazione del trattamento nelle encefalopatie epilettiche rare, come sottolineato anche da centri di eccellenza come il Johns Hopkins Children's Center. Per ulteriori dettagli sul caso, è possibile consultare l'articolo pubblicato su News Medical.
