Una revisione sistematica pubblicata su JAMA Neurology indica che circa 236 bambini ogni 100.000 nati vivi sviluppano epilessia nei primi due anni di vita. Questo valore rappresenta l'incidenza cumulativa, cioè il numero di nuovi casi che emergono nei primi due anni per ogni 100.000 nati vivi, e non la prevalenza totale della malattia nella popolazione pediatrica. L'analisi, basata su 86 studi condotti in 30 Paesi, è stata coordinata dalla Prof.ssa Dipika Bansal (National Institute of Pharmaceutical Education and Research, Mohali) e dal Prof. Jitendra Kumar Sahu (Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh). Lo studio, dal titolo "Global Epidemiology of Neonatal and Infantile-Onset Epilepsies and Epilepsy Syndromes (GENIE): A Systematic Review and Meta-analysis", ha raccolto dati epidemiologici su oltre cinque decenni, offrendo una sintesi globale che non si limita a singoli Paesi.
La ricerca ha individuato la sindrome degli spasmi epilettici infantili (IESS, Infantile Epileptic Spasms Syndrome), precedentemente chiamata West syndrome, come una delle principali cause di epilessia grave nei bambini piccoli. Questa sindrome si presenta con spasmi epilettici brevi e ripetitivi, spesso in cluster, che possono essere scambiati per movimenti normali del neonato, coliche o reazioni di spavento. IESS è collegata a encefalopatia epilettica e dello sviluppo, dove l'attività epilettica incontrollata può accompagnarsi a arresto o regressione dello sviluppo. L'elettroencefalogramma (EEG) risulta fondamentale per la diagnosi, perché può mostrare un pattern tipico chiamato ipsarritmia. Le linee guida cliniche raccomandano che qualsiasi movimento ripetitivo e raggruppato in un lattante venga valutato con urgenza da un pediatra.
Implicazioni cliniche e operative
Gli autori segnalano che il riconoscimento precoce dei sintomi da parte di genitori e operatori sanitari, insieme a un accesso più rapido a esami come l'elettroencefalogramma (EEG) e a cure specialistiche, può favorire un intervento tempestivo. La formazione dei professionisti di prima linea e il potenziamento dei servizi diagnostici sono considerati elementi chiave per ridurre l'impatto della malattia. Il trattamento degli spasmi epilettici infantili deve essere affidato a specialisti e può prevedere farmaci antiepilettici, terapia ormonale, vigabatrin, dieta chetogenica, chirurgia dell'epilessia, stimolazione del nervo vago e, nei casi indicati, trattamenti specifici per malattie genetiche o metaboliche. La rapidità nella diagnosi e nell'avvio della terapia è determinante per migliorare gli esiti dello sviluppo neurologico, come sottolineato anche dal Dr. Asim Shrestha, neurologo pediatrico, che raccomanda una valutazione urgente da parte di uno specialista in caso di sospetto di spasmi.
Tra i collaboratori dello studio figurano anche i dottorandi Mohammed Safeer V S e Akanksha Singh. La pubblicazione su JAMA Neurology, rivista con impact factor 23.6, offre una sintesi di oltre cinquant'anni di dati epidemiologici e coinvolge esperti internazionali. Secondo la Prof.ssa Bansal, queste stime possono aiutare i sistemi sanitari a pianificare servizi più efficaci per la diagnosi e il trattamento precoce dell'epilessia nei bambini, migliorando la capacità di risposta dei servizi di neurologia pediatrica, l'accesso all'EEG e i percorsi di presa in carico e follow-up dello sviluppo. Come riportato anche da MedPage Today, la revisione fornisce una base di evidenza globale per la pianificazione dei servizi e la sensibilizzazione clinica.
Il Prof. Sahu, neurologo pediatrico, ha sottolineato che ritardi nell'identificazione e nella presa in carico della sindrome possono compromettere lo sviluppo del bambino. L'urgenza di una diagnosi tempestiva resta centrale per migliorare gli esiti di salute e sviluppo nei piccoli pazienti. La terminologia internazionale oggi preferisce il termine "infantile epileptic spasms syndrome" rispetto a "West syndrome", per mettere in evidenza la natura epilettica e il legame stretto con i disturbi dello sviluppo. La pubblicazione su JAMA Neurology rappresenta un riferimento per la comunità scientifica e per i decisori sanitari impegnati nella prevenzione delle disabilità correlate all'epilessia infantile The Tribune India.
