Al 56° Congresso Nazionale della Società Spagnola di Nefrologia, i ricercatori hanno presentato uno strumento di intelligenza artificiale sviluppato nell'ambito del progetto "Una aguja en un pajar: diagnóstico de enfermedades renales hereditarias no sospechadas", capace di individuare in anticipo casi di malattie renali genetiche che spesso restano non riconosciute per anni.
Il progetto, coordinato da Fundació Puigvert insieme a IOMED e Hospital de Sant Pau e sostenuto dall'Institut de Recerca Sant Pau, punta sull'analisi delle cartelle cliniche elettroniche tramite tecniche di natural language processing (NLP). Mira a identificare pazienti con malattie renali ereditarie non ancora diagnosticate, superando la difficoltà dovuta a sintomi iniziali che possono coinvolgere organi diversi e manifestarsi in modo intermittente. Le quattro patologie oggetto della validazione sono clinicamente eterogenee e possono produrre segni in diversi organi: la sindrome di Alport, ad esempio, è una malattia ereditaria del collagene che può essere sospettata sulla base di storia familiare e manifestazioni cliniche, confermata tramite test genetici; la malattia di Fabry può coinvolgere anche altri organi oltre ai reni; l'iperossaluria primaria è associata a calcolosi renale ricorrente e danno renale da ossalato; la sclerosi tuberosa complessa può presentare manifestazioni multisistemiche. Queste caratteristiche complicano la diagnosi precoce, perché i pazienti possono ricevere trattamenti per sintomi isolati senza che venga riconosciuta la causa genetica sottostante.
Risultati della validazione e funzionamento dello strumento
Lo studio ha preso in esame quattro patologie rare: Alport syndrome, Fabry disease, primary hyperoxaluria e tuberous sclerosis complex. La validazione retrospettiva si è basata su dati di 1,2 milioni di pazienti, con una capacità di rilevare oltre l'84% dei casi studiati per ciascuna delle quattro malattie. In una coorte di 72.611 persone con malattia renale cronica, il sistema ha raggiunto una sensibilità superiore all'84% per ciascuna delle quattro condizioni, identificando più di 84 pazienti su 100 affetti presenti nel dataset valutato. Secondo quanto riportato, per ogni caso potenzialmente identificato, circa 30 pazienti segnalati dallo strumento devono essere sottoposti a revisione clinica, seguita da indagini specifiche e conferma genetica. Il sistema viene descritto come una "rete di sicurezza" per selezionare i pazienti che meritano approfondimenti per sospetta malattia renale ereditaria, senza sostituire la diagnosi clinica o genetica report El Democrata.
Lo strumento si distingue per l'analisi dell'intero percorso clinico del paziente, considerando la sequenza temporale dei problemi di salute e i risultati di laboratorio insieme alle terapie farmacologiche. Questo approccio longitudinale conta perché le malattie ereditarie possono generare segnali deboli o intermittenti distribuiti su anni di assistenza, invece di un singolo episodio clinico decisivo. L'intelligenza artificiale non si limita ai campi diagnostici strutturati, ma integra anche dati non strutturati e note cliniche, sfruttando le potenzialità del natural language processing, una tecnologia sempre più usata in sanità per interpretare la documentazione clinica, supportare la codifica medica e monitorare i pazienti descrizione UIC.
La dottoressa Elizabeth Viera spiega che l'intelligenza artificiale permette di esaminare sistematicamente grandi quantità di dati clinici, individuando pattern difficili da rilevare manualmente e mantenendo la riservatezza delle informazioni dei pazienti. Il sistema non sostituisce la valutazione medica, ma offre un supporto per individuare persone che potrebbero beneficiare di uno studio diagnostico specifico. La valutazione prospettica dello strumento in pratica clinica, che includerà la conferma genetica dei casi sospetti, è in corso e i risultati saranno disponibili nei prossimi mesi.
Non risultano al momento autorizzazioni regolatorie, valutazioni di conformità o decisioni ufficiali relative a questo specifico sistema di intelligenza artificiale per la selezione di casi di malattia renale ereditaria. I dati di performance riportati rappresentano quindi una validazione preliminare e non costituiscono prova di efficacia clinica consolidata o di impatto sugli esiti di salute. La letteratura indipendente sottolinea che, anche in presenza di buone prestazioni predittive in coorti selezionate, è necessario procedere con ulteriori validazioni esterne e prospettiche prima di un'eventuale applicazione clinica su larga scala.
La diagnosi definitiva di queste patologie resta subordinata all'integrazione tra valutazione clinica, storia familiare, esami di laboratorio e conferma genetica, come indicato anche dalla National Kidney Foundation. Gli esami genetici rappresentano uno strumento di conferma e interpretazione, ma non sostituiscono l'inquadramento clinico complessivo del paziente.
Per ulteriori dettagli sul progetto e sulle prospettive di applicazione, è possibile consultare la pagina ufficiale della Fundació Puigvert.
