Besta, premio per l’impegno nella ricerca sulle Neuropatie alla Dott.ssa Salvi
La Dottoressa Erika Salvi, ricercatrice bioinformatica del Besta di Milano, ha ricevuto il Premio per il grande impegno nella Ricerca sulle Neuropatie della AINP ONLUS: premiato il suo studio intitolato “Gene-wise aggregation analysis in chronic pain reveals a mutational burden in TRPA1”.
Premio per l’impegno nella ricerca sulle Neuropatie alla Dottoressa Salvi del Besta di Milano
Si è tenuta a Napoli la Tredicesima Riunione annuale dell’Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico (ASNP), in occasione della quale si sono potuti discutere e condividere i risultati delle più recenti ricerche in questo ambito. Alla Riunione hanno partecipato i maggiori esperti di neuropatie periferiche, medici, ricercatori e le associazioni pazienti, che sono ormai parte integrante del congresso e della comunità scientifica italiana che si raccoglie intorno al Sistema Nervoso Periferico e che, anche quest’anno, hanno sostenuto insieme ad ASNP i giovani ricercatori con premi e riconoscimenti. Quest’anno il Premio per il grande impegno nella Ricerca sulle Neuropatie della AINP ONLUS è stato assegnato alla Dottoressa Erika Salvi, ricercatrice bioinformatica del Besta che ha presentato lo studio intitolato “Gene-wise aggregation analysis in chronic pain reveals a mutational burden in TRPA1”.
Il lavoro, condotto in collaborazione con la Dottoressa Margherita Marchi, frutto di uno sforzo congiunto tra diverse expertise bioinformatiche, genetiche e cliniche, è stato recentemente pubblicato sulla rivista scientifica Pain (leggi l’articolo). Esso deriva dalla collaborazione della struttura complessa di Neuroalgologia del nostro Istituto con diversi centri tra cui il Dipartimento di Biomedicina Traslazionale e Neuroscienze Università degli Studi di Bari Aldo Moro, l’Istituto di Tecnologie Biomediche (CNR) di Milano, il Dipartimento di medicina clinica e sperimentale Università di Messina, il Maastricht University Medical Center (Paesi Bassi) e il Dipartimento di Neurologia della Yale University School of Medicine (US).
“La predisposizione a sviluppare dolore cronico potrebbe risiedere nella presenza di varianti genetiche che, seppur rare, potrebbero conferire al soggetto portatore un maggiore “rischio” di sviluppare una neuropatia dolorosa – dice la ricercatrice -. Per identificare la presenza di geni, coinvolti nelle vie di trasmissione/modulazione del dolore, con un maggior “peso” sulla predisposizione alla malattia, abbiamo analizzato circa 400 pazienti con dolore cronico e confrontato le sequenze del loro DNA con quello di più di 200 soggetti sani. Questo confronto si basa sul raggruppamento per ogni gene (gene-wise aggregation) di tutte le varianti rare identificate nei vari soggetti inclusi nello studio”.
“In questo modo – prosegue Erika Salvi – abbiamo potuto rilevare come la presenza di varianti rare nel gene TRPA1 fosse molto più frequente nei pazienti rispetto ai soggetti sani. Questo gene è particolarmente interessante poiché principalmente espresso nei neuroni sensoriali, dove codifica un recettore-canale che avvia la fase iniziale della trasmissione del dolore nocicettivo. I canali TRPA1 infatti sono attivati da vari stimoli potenzialmente nocivi, quali agenti chimici, sostanze irritanti e basse temperature. Grazie alle dettagliate informazioni cliniche che i colleghi neurologi collezionano nel database condiviso abbiamo potuto osservare che i pazienti mutati nel gene TRPA1 sono prevalentemente caratterizzati da una forma di dolore cronico diffuso in più distretti anatomici, spesso accentuato da basse temperature e accompagnato da prurito. Questi risultati aprono la strada a nuovi studi clinici mirati, progettati su uno specifico profilo molecolare e clinico dei pazienti”.
Infine la ricercatrice ringrazia il gruppo di lavoro e in particolare “i colleghi della SC Neurologia3-Neuroalgologia: le dottoresse Margherita Marchi, Mirna Andelic, Elkadia Mehmeti, Ilaria D’Amato, Raffaella Lombardi, Eleonora Dalla Bella e i dottori Daniele Cazzato e Daniele Cartelli e il professor Giuseppe Lauria per l’eccezionale collaborazione multidisciplinare nello studio. La nostra collaborazione ha dimostrato che il connubio di diverse prospettive e competenze può portare a risultati importanti”.
Fonte: www.istituto-besta.it