Affrontare l'amiloidosi cardiaca da transtiretina (ATTR-CM) oggi significa puntare su diagnosi rapida, caratterizzazione genetica e percorsi di cura su misura. Un position paper recente, presentato a Roma dall'Osservatorio Malattie Rare (Omar), ha raccolto contributi di società scientifiche, specialisti e associazioni di pazienti per fissare le priorità operative.
L'amiloidosi cardiaca da transtiretina comporta l'accumulo di proteine anomale nel cuore, che ne riducono progressivamente la funzione. Il riconoscimento precoce spesso si complica per la somiglianza dei sintomi con quelli dell'invecchiamento, soprattutto tra gli anziani. Gli specialisti che hanno lavorato al documento sottolineano che rafforzare la formazione dei professionisti sanitari e promuovere la collaborazione tra medicina generale e cardiologia, oltre a genetica e farmacologia, sono passaggi chiave per migliorare la diagnosi.
Ruolo della genetica e personalizzazione delle cure
Matteo Floris, professore associato di Genetica Medica all'Università di Cagliari e coordinatore del gruppo di lavoro sulla farmacogenetica della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), mette in luce il peso della caratterizzazione genetica. Questa distinzione permette di separare la forma ereditaria (ATTRV) da quella non ereditaria (ATTRWT), orientando le scelte terapeutiche e consentendo consulenza genetica e controlli mirati ai familiari a rischio. In questo scenario, la medicina personalizzata coinvolge anche i familiari quando si identifica una variante genetica responsabile.
Obiettivi e criticità nell'accesso ai servizi
Il documento indica due obiettivi principali: integrare la caratterizzazione genetica nel percorso diagnostico e favorire la collaborazione tra specialisti, oltre a garantire un accesso uniforme ai test genetici e ai percorsi multidisciplinari su tutto il territorio nazionale. Il percorso diagnostico-terapeutico elaborato dalla Società Italiana di Cardiologia (SIC) e dall'Associazione Nazionale Medici Cardiologi Ospedalieri (ANMCO) già prevede il test genetico per i pazienti con ATTR-CM. Tuttavia, le differenze organizzative regionali possono incidere sull'accessibilità e sui tempi di presa in carico. La posizione condivisa da SIC, SIGU, Società Italiana di Farmacologia (SIF), Società Italiana di Medicina Generale e delle Cure Primarie (SIMG), Conacuore, Famy – Associazione Italiana Amiloidosi e Fondazione Italiana per il Cuore punta a trasformare il confronto scientifico in proposte operative per il Servizio Sanitario Nazionale. Il messaggio centrale resta che l'età non deve essere un ostacolo a diagnosi e trattamento adeguati.
