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Sindrome di Tourette: quali sono i sintomi e come si cura

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Redazione 13 Aprile 2022
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La Sindrome di Tourette è una patologia nient’affatto rara che, secondo i dati ISS, affligge circa l’1% della popolazione, con esordio giovanile ed adolescenziale, tant’è che può essere definita malattia del neurosviluppo: che caratterizza, dunque, le fasi di maturazione del sistema nervoso, con sintomi che spesso alterano la qualità di vita del soggetto e coinvolgono in maniera significativa i rapporti socio-famigliari. 

Il Prof. Mauro Porta, consulente neurologo della Casa di Cura La Madonnina e Responsabile del Centro Malattie Extrapiramidali e Sindrome di Tourette dell’IRCCS Istituto Ortopedico Galeazzi, ci illustra meglio le caratteristiche di questa malattia e ci fornisce le linee guida diagnostiche per riconoscerla agevolmente.

Che cos’è la Sindrome di Tourette?

“La Sindrome di Tourette (ST) è una malattia neuropsichiatrica comunemente nota come ‘la malattia dei mille tic’ in quanto i pazienti che ne sono affetti manifestano movimenti incontrollati accompagnati da suoni e vocalizzi involontari di varia complessità”, spiega il Prof. Porta.

Si tratta di patologia nota sin dall’antichità, ma che ha ricevuto una descrizione clinica più approfondita solo nella Parigi di fine ‘800 da parte del neurologo francese Jean-Martin Charcot e il suo allievo Gilles De la Tourette da cui, appunto, la malattia prende il nome.

Chi riguarda

La Sindrome di Tourette interessa soprattutto i giovani ed adolescenti (in particolare di sesso maschile), per regredire generalmente con lo sviluppo cerebrale completo, che si raggiunge verso i 25 anni. 

A tal proposito, i dati epidemiologici indicano che:

  • 2/3 dei casi la sintomatologia che procede in maniera oscillante si attenua dopo i 15-16 anni;
  • solo in 1/3 dei casi i disturbi permangono, ma diminuiscono di gravità e divengono più controllabili con il passare del tempo, quindi anche la necessità di terapie va a ridursi.

I sintomi

La sintomatologia si manifesta generalmente verso i 5-7 anni e può amplificarsi o ridursi negli anni successivi.

Ad ogni modo, il prof. Porta specifica che tic transitori non sono rari nelle fasi di sviluppo e che si può fornire una diagnosi di Sindrome di Tourette quando i disturbi permangono per più di un anno, presentando il soggetto, oltre a manifestazione motoria, almeno 1 tic sonoro/vocale. 

Per quanto riguarda la tipologia di tic, inoltre, è possibile effettuare una classificazione nelle categorie di tic semplici e tic complessi

I tic semplici

I tic semplici sono quelli che generalmente coinvolgono generalmente una sola tipologia di muscoli e possono essere ad esempio:

  • sbattere gli occhi;
  • grugnire;
  • tossire;
  • soffiare;
  • annusare;
  • gridare;
  • digrignare i denti;
  • girare il collo.

I tic complessi

I tic complessi, che vanno ad attivare, invece, più tipologie di muscoli sono: 

  • scalciare;
  • saltare;
  • imitare i gesti altrui (ecoprassia);
  • produrre gesti volgari e osceni (coproprassia).

I tic si manifestano con un variegato quadro clinico e in generale possono essere controllati attraverso un intenso sforzo richiesto al paziente. In presenza di situazioni che nel soggetto determinano ansia, stress o un certo impatto emotivo il controllo, però, si trova allentato e i tic si rendono più manifesti: si tratta di una precisazione importante poiché troppo spesso i tic vengono etichettati semplicemente come psicogeni, cioè legati soprattutto al comportamento emotivo della persona. 

I sintomi nelle forme “2Plus”

Alcuni quadri più complessi di sindrome di Tourette sono definiti 2 Plus: oltre ai tic motori/sonori, si sommano altri sintomi che caratterizzano altri disturbi:

  • disattenzione, irrequietezza motoria tipici dell’ADHD (Disturbo da deficit di attenzione iperattività);
  • pensieri ossessivi che determinano comportamenti privi di logica ripetitivi e irrefrenabili tipici dell’OCD (Disturbo Ossessivo-Compulsivo). 

Il quadro sonoro con emissione di parolacce, bestemmie e altro (coprolalia) non è così frequente come si pensa, sebbene caratterizza l’immaginario collettivo della sindrome stessa. 

Da notare come la sintomatologia ossessivo-compulsiva sia il sintomo che scompare con minore frequenza nell’età adulta, e come di per sé sia capace di alterare significativamente la qualità di vita del paziente. Le problematiche di disattenzione ed iperattività motoria sono più frequenti in età giovanile, compromettendo spesso anche il rendimento scolastico.

Le cause

Le cause della Sindrome di Tourette non sono ancora del tutto note, ma alla base di questa sembrerebbero esservi:

  • predisposizione genetica, cioè spunti ticcosi od ossessivo compulsivi sono spesso individuabili nei genitori dei soggetti tourettiani;
  • malfunzionamento dei gangli della base: dal punto di vista neurofisiologico, il disturbo è inquadrabile in un contesto di malfunzionamento dei gangli della base e in generale del sistema extrapiramidale del cervello (quello deputato ai movimenti non volontari e automatici);
  • infezioni: rappresentano una causa scatenante i tic quando l’agente infettante trova un terreno geneticamente predisposto e un sistema nervoso (SN) ancora in via di sviluppo, quindi incapace di mettere in atto meccanismi di controllo opportuni (in genere a causa di streptococco betoemolitico tipo A, che determina le comuni infezioni a orecchio e tonsille). 

Diagnosi della Sindrome di Tourette

“Ad oggi – ricorda il Prof. Porta – non esistono dei test strumentali che permettono la diagnosi della malattia di Tourette. In particolare risonanze nucleari magnetiche o elettroencefalogrammi non hanno utilità mentre sono fondamentali:

  • elettrocardiogramma (ECG) per escludere patologie cardiache concomitanti; 
  • esame del sangue che eventualmente confermi l’avvenuta o la presenza attiva di un’infezione (TAS). 

La diagnosi è soprattutto osservazionale, clinica, multisfaccettata. Ciò spiega perché il riconoscimento della sindrome troppo spesso avviene in maniera tardiva dopo lunghi ed infruttuosi percorsi. È stato calcolato che per arrivare a diagnosi corretta, la maggior parte dei casi impiega 4-5 anni”.

La diagnosi differenziale

In fase diagnostica, inoltre, vanno escluse anche altre problematiche, che non hanno a che fare con la Sindrome di Tourette, che possono determinare i tic e la sintomatologia data dalla malattia, come ad esempio:

  • problemi di vista;
  • allergie;
  • autismo (che complica comunque nel 5/10% le forme tourettiane complesse);
  • assunzione di alcuni farmaci;
  • disturbi neurologici diversi dalla Sindrome di Tourette quali, ad esempio, la distonia (patologia che determina contrazioni muscolari involontarie), il Morbo di Huntington (rara malattia genetica che provoca la degenerazione delle cellule del sistema nervoso centrale) etc. Tecniche di imaging come la tomografia computerizzata e la risonanza magnetica, in questo caso possono aiutare a perfezionare la diagnosi.

Come si cura la Sindrome di Tourette

Esistono diversi livelli di gravità della malattia che vanno dal ‘blinking’, cioè sbattere gli occhi in maniera ripetuta e involontaria, ad atti di auto-lesività; cioè forme gravi.

Ad oggi, sfortunatamente, non esiste una terapia specifica, ma diverse strategie terapeutiche per controllare la sintomatologia in relazione alle problematiche fisiche e socio-familiari che questa può determinare.

L’attività di cura è multidisciplinare e coinvolge anche diverse figure specialistiche come:

  • neurologo;
  • psicologo;
  • psichiatra;
  • neuropsichiatra infantile;
  • operatori sociali;
  • pedagogisti.

Tecniche cognitivo-comportamentali

La terapia cognitivo-comportamentale consente al soggetto di acquisire un maggior controllo sugli aspetti fisici e psicologici della malattia, andando a gestire anche le eventuali problematiche collaterali quali deficit dell’autostima e difficoltà relazionali. In particolare vanno ricordate le tecniche di:

  • Habit Reversal (inversione d’abitudine): l’obiettivo e far acquisire al soggetto consapevolezza sia delle sensazioni premonitrici (le sensazioni che, in genere, il soggetto affetto dalla Sindrome di Tourette avverte prima del tic e che scompaiono dopo averlo eseguito) che dell’atto in sé e delle sue conseguenze, imparando a riconoscere le attività e gli stati d’animo che possono innescare il meccanismo, così da sostituire quel tic con un comportamento alternativo.
  • Esposizione e prevenzione della risposta (ERP) il paziente viene gradatamente esposto allo stimolo per il quale la sua reazione è il manifestarsi del tic, imparando a trattenersi e sviluppare resistenza.

Terapia farmacologica 

Il trattamento farmacologico segue l’espressione inglese ‘go low and slow’, ovverosia una bassa posologia somministrata in modo graduale con terapie che, se prescritte da esperti, possono comportare effetti collaterali generalmente minori. Fra i farmaci utilizzati per la Sindrome di Tourette vanno ricordati:

  • psicofarmaci (farmaci neurolettici) come gli antagonisti della dopamina, che vanno a regolare alcuni processi cerebrali legati al neurotrasmettitore dopamina;
  • agonisti dei recettori alfa2-adrenergici, che vanno a stabilizzare i livelli del neurotrasmettitore noradrenalina;
  • miorilassanti che, come dice la parola stessa, vanno a rilassare la muscolatura; 
  • ansiolitici poco attivi;
  • Antidepressivi agenti sulla Serotonina.

Chirurgia, neurostimolazione cerebrale e stimolazione transcranica

Per i casi refrattari ed assai gravi (generalmente adulti) quando la patologia ticcosa è associata al disturbo ossessivo-compulsivo ‘invalidante’ sono previste anche tecniche più o meno invasive, che possono richiedere come estrema ratio il ricorso alla chirurgia

La Stimolazione Cerebrale Profonda (Deep Brain Stimulation – DBS), ad esempio, consiste nell’impianto di alcuni elettrodi nell’encefalo del paziente che, collegati a un generatore, inviano degli impulsi elettrici in grado di modulare l’attività neuronale alla base di alcuni disturbi della malattia. Si tratta della stessa tecnica impiega per trattare la malattia di Parkinson.

Recentemente si è ricorso anche a tecniche non invasive come la Stimolazione transcranica magnetica (TMS) e a correnti dirette (tDCS) che sfruttano l’attività di un campo magnetico o di correnti elettriche continue per modulare l’attività del sistema nervoso e limitare i disturbi indotti dalla Sindrome di Tourette. A fronte di un immediato miglioramento, queste tecniche, tuttavia, presentano il limite di un effetto temporaneo e limitata efficacia.

Cannabis contro la Sindrome di Tourette?

L’utilizzo della cannabis contro la sintomatologia indotta dalla Sindrome di Tourette è una tematica su cui si discute molto. Mancano ancora, tuttavia, studi rigorosi e su larga scala sull’argomento in quanto, se alcuni pazienti hanno riportato di aver ricevuto benefici, temporanei, dall’assunzione di cannabinodi, altri hanno evidenziato disturbi psichici. Ad ogni modo, anche questa terapia è caratterizzata da una durata terapeutica limitata nel tempo e comporta rischi legali, in quanto nel nostro Paese la cannabis è una sostanza illecita di cui la produzione ad uso clinico è assai limitata.

Fonte: www.grupposandonato.it

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