Alzheimer: identificate 75 regioni del DNA associate al rischio di malattia

Uno studio sulla malattia di Alzheimer, pubblicato su Nature Genetics e a cui ha partecipato anche la Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta insieme ad altri 19 centri italiani, ha permesso di identificare 75 regioni del DNA associate al rischio di malattia.

Alzheimer: indentificate regioni del DNA associate al rischio di malattia

La malattia di Alzheimer è la forma più comune di demenza e colpisce, solo in Italia, almeno 700.000 persone. Purtroppo non è ancora disponibile una cura, nonostante gli sforzi immani fatti in tal senso.

Ad oggi solo una piccolissima parte dei pazienti ha una causa genetica familiare nota. Per la stragrande maggioranza di essi la malattia è legata all’interazione di diversi fattori di rischio genetici e ambientali. La componente genetica è rilevante e per questo motivo, nel corso degli anni, scienziati e ricercatori hanno portato avanti vari studi genetici, che hanno tuttavia rivelato solo una parte dei fattori di rischio coinvolti, in parte a causa del numero relativamente limitato di soggetti analizzati.

Alzheimer, studio internazionale identifica regioni del DNA come fattori di rischio

L’ultimo sforzo in questa direzione è stato compiuto da un consorzio europeo, l’European Alzheimer and Dementia Biobank (EADB), coordinato dal Dr. Jean-Charles Lambert dell’Istituto Pasteur di Lille: il suo studio di associazione genomico, pubblicato sulla rivista Nature Genetics, ha rivelato l’esistenza di 75 regioni del DNA che costituiscono fattori di rischio per la malattia di Alzheimer. Tra di essi, ben 42 sono nuovi, mai prima scoperti.

Grazie al coinvolgimento di numerosissimi Istituti di Ricerca e Università inizialmente solo europei, a cui poi si sono aggiunti centri americani e australiani, è stato possibile collezionare il più elevato numero in assoluto di dati genetici provenienti da soggetti affetti dalla malattia, circa 110.000, e da controlli sani, circa 670.000, avvalendosi sia di studi precedenti sia di dati prodotti ex novo dal consorzio stesso. Numerosi Istituti e Università italiani¹ hanno dato un contributo rilevante allo studio.

La Fondazione IRCCS Istituto Neurologico Carlo Besta è stata presente fin dalle fasi iniziali, grazie a un progetto finanziato dalla Comunità Europea, con la dottoressa Giacomina Rossi della U.O. Neurologia V e Neuropatologia.

“La numerosità dei dati raccolti è un fattore di importanza capitale per arrivare a scoprire nuovi loci genetici che hanno un potenziale effetto deleterio – commenta la dottoressa Rossi -.  La conoscenza della componente genetica della malattia è fondamentale per capirne le cause, individuare i processi patologici coinvolti e soprattutto individuare le componenti molecolari e cellulari sulle quali agire quali bersagli per nuove terapie”.

“Da questo studio è emersa la conferma del coinvolgimento della proteina amiloide e della proteina tau, già note da tempo per essere alterate nella malattia – prosegue la dottoressa – Ma la novità più importante è la scoperta che la disfunzione del sistema immunitario innato e dell’azione della microglia (costituita da cellule presenti nel sistema nervoso centrale che svolgono una funzione di “spazzini” delle sostanze tossiche) gioca un ruolo fondamentale nella malattia, prima considerato come di secondo piano. Un altro interessante aspetto di questo studio è avere approntato uno strumento per valutare il rischio che persone con disturbi cognitivi possano sviluppare la malattia di Alzheimer entro tre anni. Questo permette di individuare le persone a maggiore rischio e che potrebbero entrare in trials clinici o beneficiare di eventuali terapie”.

Lo studio proseguirà in futuro analizzando la funzione dei fattori genetici a livello molecolare e cellulare, per identificare in modo completo il loro ruolo nella malattia.

I centri italiani coinvolti

I centri italiani al momento coinvolti nello studio:

Università Milano-Bicocca

Ospedale San Gerardo di Monza

Fondazione IRCCS Ca’ Granda, Ospedale Policlinico-Milano

Università degli Studi di Milano

Ospedale di Brescia

Fondazione IRCCS Santa Lucia-Roma

IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli-Brescia

Università di Firenze

Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi-Firenze

Fondazione Policlinico A. Gemelli IRCCS-Roma

Università di Brescia

Università di Torino

Università di Perugia

Università di Cagliari

Università Aldo Moro -Bari

Fondazione IRCCS, Istituto Neurologico Carlo Besta-Milano

Univeristà di Parma

IRCCS Fondazione Don Carlo Gnocchi-Firenze

AOU Città della Salute e della Scienza di Torino

Laboratory for Advanced Hematological Diagnostics, Department of Hematology and Stem Cell Transplant-Lecce

Fonte: www.istituto-besta.it