A Niguarda il centro di eccellenza per il Coloboma, malattia rara dell’occhio

Miopia, astigmatismo e ipermetropia sono probabilmente i difetti visivi più comuni e noti ma, al contrario, sono davvero in pochi a conoscere il coloboma: una malattia rara dell’occhio di cui soffrono circa 10 bambini su 200.000 nati ogni anno e per il quale l’Oculistica Pediatrica di Niguarda è centro di riferimento.

Coloboma, Niguarda centro di riferimento

Il significato del termine si riferisce all’assenza di tessuto oculare (letteralmente “mutilazione” o “troncamento”).

A seconda delle strutture coinvolte, la patologia si manifesta in modo peculiare: quando viene colpita l’iride, compare una malformazione della pupilla che assume una forma simile al buco di una serratura. In caso invece di coloboma palpebrale, è la palpebra stessa a risultare deformata in una parte o in tutto il suo spessore, lasciando una parte del bulbo oculare scoperta. Nonostante queste deformazioni siano visibili ad occhio nudo, solitamente non determinano una perdita della vista importante. Se invece il coloboma interessa la retina e il nervo ottico può esserci compromissione visiva anche seria. 

Da che cosa sono accomunate, quindi, tutte le anomalie appena citate? Queste strutture anatomiche si formano nelle prime fasi dello sviluppo prenatale, tra la quinta e la settima settimana di gestazione. È questo il periodo in cui si modella l’occhio e durante il quale possono sorgere dei problemi a livello strutturale. In due casi su tre, infatti, le ragioni sono genetiche: sono stati identificati dei geni la cui mutazione porta allo sviluppo del coloboma, tra cui il PAX2, il CHX10, MAF, OTX2, SHH e il CHD7. Quest’ultimo, in particolare, è responsabile della sindrome CHARGE, una malattia genetica che comporta, oltre al coloboma retinico e del nervo ottico, alterazioni cardiache, genitali e all’orecchio.

A causa della possibile correlazione con altre patologie diventa necessaria la collaborazione di più specialisti in équipe multidisciplinare, al fine di individuare altri segnali fisici che permettano di inquadrare il problema e definire l’eventuale trattamento.

Sfortunatamente, proprio a causa della varietà dei sintomi e delle diverse strutture coinvolte, non esiste una terapia universale. In particolare il coloboma palpebrale può essere corretto con la chirurgia, invece per il coloboma retininco e del nervo ottico, che non hanno una terapia chirurgica, occorrono controlli periodici per individuare eventuali complicanze che possono verificarsi nel tempo (come il distacco dalla retina). 

In caso il coloboma si associ a microftalmia (uno o entrambi gli occhi più piccoli della norma), per migliorare la simmetria e la crescita dell’orbita, si può applicare una protesi oculare. Nei casi in cui la vista risulti particolarmente compromessa, soprattutto con interessamento di entrambi gli occhi, può essere effettuata una riabilitazione visiva per sfruttare al meglio il residuo visivo.

L’Oculistica pediatrica di Niguarda

L’Oculistica Pediatrica di Niguarda, oltre a occuparsi di valutazione e trattamento delle patologie più comuni degli occhi, è centro di riferimento per la Regione Lombardia per la diagnosi e cura delle malattie rare oculari.

Grazie alla qualità dei suoi servizi e al costante aggiornamento dei suoi professionisti ha inoltre ottenuto l’affiliazione alla rete europea “ERN-EYE” che raduna i centri di eccellenza europei.

Fonte: www.ospedaleniguarda.it