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Sindrome di Brugada: svelato il mistero della morte improvvisa

Carola Rugani 12 Ottobre 2018
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Si stima che nel mondo circa 1.000.000 di morti l’anno possa derivare da aritmie ventricolari generate da anomalie genetiche, come la Sindrome di Brugada.

Persone apparentemente sane, il più delle volte giovani, che per una “anomalia elettrica” muoiono per fibrillazione ventricolare. La diagnosi avviene spesso per un ECG fatto per caso, a meno che in famiglia non vi siano già stati casi, nel qual caso si procede a uno screening cardiologico. La malattia è presente sin dall’infanzia e si mostra sulla superficie epicardica del ventricolo destro: il rischio di aritmie ventricolari, anche mortali, è presente per tutta la vita della persona affetta.

Lo studio del Policlinico San Donato recentemente pubblicato riesce per la prima volta a descrivere l’anomalia alla base della fibrillazione mediante la somministrazione di ajmalina, farmaco che simula in laboratorio ciò che può capitare nella vita reale. Le anomalie elettriche della Sindrome di Brugada sono rappresentate da gruppi di cellule “elettricamente” anomale, raggruppate come isole circondate da tessuto sano. Tali isole si presentano in strati concentrici, “come una cipolla”, afferma il dottor Carlo Pappone, direttore della U.O. di Aritmologia dell’IRCCS Policlinico San Donato, “con un cerchio centrale caratterizzato da cellule più aggressive e predisposte a generare un arresto cardiocircolatorio”.

“Sono stati arruolati sia pazienti sopravvissuti a un arresto cardiaco sia pazienti con sintomi sfumati. In entrambi i gruppi, le isole di tessuto anomalo sono risultate essere piuttosto simili quando sollecitate dalla somministrazione di ajmalina, farmaco che simula in laboratorio ciò che può accadere durante la vita di questi pazienti: cellule dormienti che all’improvviso durante la febbre o dopo pasto abbondante o durante il sonno, possono “esplodere” generando la completa paralisi elettrica del cuore con conseguente arresto e morte improvvisa”, afferma il dottor Pappone. Questo studio dimostra che “i sintomi e l’elettrocardiogramma non sono sufficienti, da soli, ad identificare i pazienti a rischio, poiché spesso il primo sintomo può essere la morte improvvisa e, in circa i 2/3 dei casi, l’elettrocardiogramma è completamente normale”. Per scoprire i casi che non emergono da un semplice ECG, è fondamentale lo studio elettrofisiologico.

Qui trovate lo studio (inglese)

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“Questo studio evidenzia la possibilità di eliminare quelle isole di tessuto elettricamente anomale, utilizzando delle onde di radiofrequenza di breve durata, con lo scopo di riportare quelle cellule a un corretto funzionamento elettrico. Sino ad ora, 350 pazienti sono stati sottoposti a tale procedura, mostrando la completa normalizzazione dell’elettrocardiogramma anche dopo la somministrazione di ajmalina. Inoltre, nessuno di loro ha presentato alcun sintomo o aritmie ventricolari. Molti pazienti provenienti da diversi continenti si sono rivolti all’équipe di Aritmologia del Policlinico San Donato, per sfuggire alle ripetute scariche elettriche dei defibrillatori di cui sono portatori, a causa di crisi elettriche non altrimenti controllabili. Sono frequenti in tutto il mondo situazioni cliniche di pazienti con continui arresti cardiaci a cui nemmeno il defibrillatore può porre rimedio. Oggi, con questa pubblicazione scientifica, si mette un punto fermo su un lungo dibattito riguardante la modalità di individuare i pazienti a rischio di morte improvvisa, una volta effettuata la diagnosi, e finalmente ciò che veniva considerata una falsa speranza può considerarsi realtà: oggi è possibile prevenire la morte improvvisa in giovani pazienti affetti dalla Sindrome di Brugada e salvare quelli con ripetuti arresti cardiaci altrimenti non trattabili eliminando le anomalie elettriche del cuore”.

Fonte: comunicato San Donato

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