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Un test per svelare con anni di anticipo la leucemia mieloide acuta

Carola Rugani 18 novembre 2018
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Lo studio è presente sulla rivista scientifica più prestigiosa del mondo, Nature, quindi non è uno scherzo. Tutto nasce dallo sforzo europeo per creare un gigantesco database, chiamato Epic (European prospective investigation into cancer and nutrition), con centinaia di migliaia di partecipanti.

L’incidenza della “leucemia mieloide acuta” (LMA) aumenta con l’età e la mortalità supera il 90% quando diagnosticata dopo i 65 anni. La maggior parte dei casi si presenta senza sintomi precoci rilevabili e i pazienti di solito presentano complicanze acute per una mancanza di funzionalità del midollo osseo.

Dal confronto di campioni di sangue di partecipanti a Epic che poi si sono ammalati con altri rimasti sani è emerso che prima di qualsiasi sintomo visibile, anni prima, il DNA del campione presentava già mutazioni genetiche ben precise.

Già da qualche tempo si parla di biopsie liquide, test genetici basati sulla scansione del sangue (già alcuni pacchetti sono in vendita presso le principali strutture di analisi). Questa scoperta, a cui hanno partecipato Wellcome Sanger Institute ed European Bioinformatics Institute e ha visto coinvolti diversi ricercatori italiani, (Istituto Nazionale dei Tumori, Università di Milano, Istituto italiano per la medicina genomica di Torino e tanti altri) è una delle più grandi speranze nella creazione di controlli predittivi capaci di scongiurare il peggio ancora prima che si manifesti.

Fonte: Nature

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