Si presenta come una grave forma di allergia, ma si tratta di una nuova immunodeficienza primitiva su base genetica (malattia genetica): la scoperta è stata effettuata da un Consorzio multicentrico di ricercatori internazionali coordinato dal ...
Venuta alla ribalta a metà dell’800, quando alcune teste coronate maschili di diverse case reali iniziarono a manifestare insolite emorragie e, nell’immaginario collettivo, questa condizione è diventata in breve tempo il “male dei re”: stiamo parlando dell’emofilia. Giornata ...
Dalla Svezia al San Matteo di Pavia per curare le aritmie: un ragazzo di 17 anni affetto da una grave forme di malattia genetica, la tachicardia ventricolare catecolaminergica da mutazione della calmodulina, è stato sottoposto ad un ...
Il progetto ‘No Diag’ del Policlinico San Donato dà una speranza ai pazienti con sindromi genetiche che coinvolgono il cuore e altri organi: ancora oggi la metà dei pazienti con malattie rare non ha una ...
Uno studio dei ricercatori del SR-Tiget del San Raffaele ha mostrato come la terapia genica potrebbe rappresentare in futuro una possibile strategia terapeutica per DADA2, una malattia genetica rara scoperta da poco. È il 2014 quando ...
Un gruppo di ricercatori dell’IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano ha identificato una proteina coinvolta nei processi di stress ossidativo e infiammazione persistente alla base della degenerazione dei tessuti nelle distrofie muscolari, malattie genetiche con un andamento progressivo ...
Lo scorso 8 maggio si è celebrata la Giornata mondiale della Talassemia, una forma di anemia emolitica cronica che rappresenta una delle malattie genetiche ereditarie più frequenti nel bacino del Mediterraneo, caratterizzata dall’alterata sintesi dell’emoglobina (la proteina dei globuli rossi ...
Trapianto “domino” al Policlinico di Milano: un solo fegato ha permesso di salvare due persone, grazie a tre operazioni a catena nell’arco di 18 ore. Gianluca ha una rara malattia genetica che lo costringe, a ...
È in buone condizioni di salute l’uomo che è stato sottoposto ad intervento chirurgico, raro e complesso, il 1 marzo scorso al Papa Giovanni XXIII di Bergamo per la sostituzione di un tratto dell’aorta toracica ...
Domenica 28 febbraio si celebrerà la Giornata Mondiale delle Malattie Rare: ad oggi sono più di 6000 le malattie rare conosciute e, grazie alla ricerca, le conoscenze e le potenzialità di cura per queste patologie ...
La prima biobanca in Europa di campioni biologici di pazienti con sindrome di Angelman e dei loro genitori per supportare la ricerca medico-scientifica presente e futura in merito a questa malattia rara: nascerà grazie al lavoro congiunto ...
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica dimostrano che la tecnica CRIPSR-Cas9 potrebbe correggere il difetto genetico alla base della sindrome da Iper IgM, una rara e grave malattia genetica. Una delle prime ...
Al San Matteo di Pavia, una giovanissima paziente affetta da sindrome di Loeys-Dietz (LDS) è stata sottoposta ad un delicatissimo intervento realizzato con una procedura multidisciplinare che ha visto impegnate due equipe, in due interventi ...