Giornata Mondiale delle Malattie Rare: tanti, forti, orgogliosi

Domenica 28 febbraio si celebrerà la Giornata Mondiale delle Malattie Rare: ad oggi sono più di 6000 le malattie rare conosciute e, grazie alla ricerca, le conoscenze e le potenzialità di cura per queste patologie progrediscono sempre più.

Rare Is Many. Rare Is Strong. Rare Is Proud.

È lo slogan scelto quest’anno per la Giornata mondiale delle malattie rare – un appuntamento originariamente fissato per il 29 febbraio (per la sua rarità) e che, negli anni non bisestili, ricorre nell’ultimo giorno di febbraio – lanciato per la prima volta nel 2008 da EURORDIS-Rare Diseases Europe, alleanza non profit che raggruppa 956 associazioni di pazienti affetti da malattie rare di 73 diversi Paesi.

Le malattie rare oggi conosciute e diagnosticate sono tra le 6.000 e le 8.000, un numero che cresce con il progredire della ricerca e della scienza. In Europa è considerata “rara” una malattia che colpisce circa 1 persona ogni 2.000 abitanti. 
Se, quindi, sono poche o pochissime le persone considerando la singola patologia, viste insieme si tratta di milioni di persone: 300 milioni circa a livello globale (una persona ogni 25 abitanti della Terra), 30 in Europa e circa 2 milioni in Italia (oltre il 3% della popolazione nazionale) secondo i Registri regionali e il Rapporto MonitoRare 2020 di UNIAMO (la Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare nel nostro Paese).

Sono malattie spesso croniche, su base genetica, che durano tutta la vita. Alcune sono molto gravi, altre consentono di avere uno stile di vita normale, anche se con dei problemi; molte colpiscono i bambini, con un evidente carico per le famiglie e la società.
Fondamentale è conoscerle: negli anni, dalla conoscenza delle malattie rare sono derivate molte conoscenze sul funzionamento normale del nostro organismo e, quindi, indirettamente delle potenzialità di cura per malattie anche più frequenti. Questo è stato un passaggio fondamentale anche per le autorità regolatorie come EMA in Europa e AIFA in Italia in merito alle procedure e alle autorizzazioni di farmaci. Dimostrare l’efficacia di un farmaco, o di un qualunque trattamento, in una malattia rara è difficile perché, con pochi pazienti, soddisfare i requisiti di studi tradizionali diventerebbe o impossibile o richiederebbe tantissimo tempo e costi enormi. Per questo, le autorità di regolazione hanno istituito dei percorsi ad hoc per ogni malattia rara in cui si cerca di raggiungere ugualmente la dimostrazione dell’efficacia dei farmaci, ma con strategie che permettono di fare sperimentazioni con un minor numero di pazienti.

Spesso queste sperimentazioni vengono fatte i Rete, un concetto fondamentale quando si parla di malattie rare: rete tra ospedale e territorio, rete tra centri clinici che si occupano di queste malattie, reti nazionali e reti internazionali.

La Fondazione I.R.C.C.S. Istituto Neurologico “Carlo Besta” è centro certificatore per 119 diverse malattie neurologiche rare.
Nel 2020, la telemedicina è stata fondamentale anche per le attività di assistenza e cura dedicate in questo ambito, con oltre 3.000 prestazioni erogate nel periodo marzo-settembre, seguendo quasi 1.700 pazienti con varie malattie neurologiche, di cui circa il 42% in età pediatrica: in circa la metà dei casi si trattava di malattie rare. 
Nel 2019, invece, ultimo anno prima dell’inizio della situazione emergenziale, erano stati valutati, in presenza, oltre 8.000 pazienti con malattia rara, di cui 5.000 adulti e 3.350 in età evolutiva. I ricoveri, invece, erano stati circa 1.800: 904 per gli adulti e 900 per i bimbi e i giovani.

Fonte: www.istituto-besta.it