Studio del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, espande le conoscenze relative allo spettro clinico e genetico della Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A), malattia rara neuromuscolare ...
Un gruppo guidato da ricercatori italiani negli Stati Uniti ha scoperto nuovi, possibili bersagli terapeutici per il trattamento del tumore del polmone non a piccole cellule. Perché i tumori del polmone non a piccole cellule ...
Uno studio coordinato dal Centro Cardiologico Monzino ha rivelato che la porzione ossidata del colesterolo LDL (il cosiddetto colesterolo “cattivo”) è un fattore determinante per lo sviluppo della cardiomiopatia aritmogena, una delle cause più frequenti di morte cardiaca ...
Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è stata messa a punto in uno studio preclinico dell’IRCCS Policlinico San Donato, utilizzando la terapia genica, cellule derivate dai pazienti e un modello murino ...
Elena Romano, giovane ricercatrice del Dipartimento di Medicina Molecolare, Laboratorio di Terapia Genica e Riprogrammazione Cellulare dell’Istituto Mario Negri di Milano, ha ricevuto un importante riconoscimento dalla Fondazione Roche che le darà la possibilità di portare avanti il suo ...
Presso l’ospedale Sacco di Milano è stato trattato per la prima volta in Regione Lombardia e nel Nord Italia un paziente affetto da Amaurosi congenita di Leber con la prima terapia genica oculare approvata da FDA, EMA ...
È efficace la terapia genica, utilizzata per la prima volta all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, per curare la Sindrome di Crigler-Najjar, malattia rara del fegato a finora curabile solo attraverso un trapianto di fegato. ...
I risultati di uno studio dell’Ospedale San Raffaele gettano nuova luce sulla natura infiammatoria della malattia di Erdheim-Chester, aprendo la strada a nuove strategie di trattamento. Quella di Erdheim-Chester è una malattia onco-infiammatoria estremamente rara, circa ...
Leucemie, linfomi e mielomi sono tumori del sangue che hanno origine e caratteristiche differenti: con il professor Matteo Della Porta, capo sezione leucemie e mielodisplasie in Humanitas, e con il professor Carmelo Carlo-Stella, capo sezione linfomi e mieloma, parliamo di ...
Dal gennaio 2017 è attivo, presso l’Ospedale San Gerardo di Monza, un servizio dedicato alla sorveglianza ginecologica per le donne portatrici di mutazione genetica dei geni BRCA, diretto dal prof. Robert Fruscio della UOC di ...
I geni BRCA1 e BRCA2 possono essere interessati da mutazioni che comportano una maggior probabilità di sviluppare tumori alla mammella o all’ovaio: tuttavia, secondo uno studio Humanitas, possono associarsi anche a una patologia maschile, il tumore alla prostata, di cui potrebbero essere un ...
È stato pubblicato sulla rivista Journal of Clinical Patology uno studio tutto italiano, capitanato dal Papa Giovanni XXIII di Bergamo, sull’ameloblastoma, uno dei rari tumori del cavo orale e dei denti, aggressivo e con un’incidenza di un caso ...
Uno studio coordinato dal San Raffaele svela l’alta prevalenza di varianti patogeniche dei geni BRCA nei pazienti italiani con tumore al pancreas con meno di 74 anni. Le varianti patogeniche nei geni BRCA 1 e BRCA 2 sono note per ...
Primo caso al mondo di gravidanza in una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alström: la donna, 26 anni, ha portato a termine la gravidanza e il parto è avvenuto nei ...
Sono diversi i tumori che, tra i fattori di rischio, annoverano la predisposizione genetica, ad esempio i tumori della mammella e dell’ovaio: la predisposizione ereditaria è principalmente legata alla trasmissione di varianti patogenetiche in geni specifici del nostro patrimonio ereditario, i geni BRCA1 ...