Le “nuove mutazioni” che causano numerose malattie genetiche sono trasmesse prevalentemente dal padre e il rischio aumenta col progredire dell’età, poiché le cellule che danno origine agli spermatozoi (spermatogoni) e che contengono queste mutazioni si ...
L’Istituto Giannina Gaslini di Genova ha ottenuto un finanziamento di 200 mila euro per 3 anni dal Cystic Fibrosis Trust (Gran Bretagna) nell’ambito del bando internazionale per gli Strategic Research Centres: questo bando è volto a supportare ...
Uno studio internazionale conferma che la gravidanza è sicura per le malate di tumore al seno con mutazioni dei geni BRCA. A partecipare 78 centri in tutto il mondo, tra cui la Fondazione IRCCS San ...
Da alcuni mesi, grazie all’adesione della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza e del Policlinico Gemelli di Roma al trial clinico multicentrico internazionale TUBAII/WISP, anche in Italia è possibile per le pazienti portatrici ...
Dalla Svezia al San Matteo di Pavia per curare le aritmie: un ragazzo di 17 anni affetto da una grave forme di malattia genetica, la tachicardia ventricolare catecolaminergica da mutazione della calmodulina, è stato sottoposto ad un ...
La prestigiosa rivista Brain ha pubblicato il lavoro internazionale, guidato dall’Università di Torino e dalla Città della Salute di Torino, che fornisce nuove prove sulle basi genetiche dell’autismo: è stato infatti scoperto un nuovo gene ...
Ricerca, una nuova malattia ultra-rara finora senza diagnosi, caratterizzata nei casi più gravi da microcefalia, atrofia cerebrale e anomalie scheletriche: la malattia rara è stata identificata dai ricercatori dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù nell’ambito di uno ...
Un recente studio internazionale, che ha coinvolto anche diverse strutture italiane, ha rivelato che tra le cause dell’Alzheimer c’è anche la mutazione di due geni. C’è anche il contributo della Fondazione Don Gnocchi, in particolare ...
All’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma e all’Ospedale Infantile Regina Margherita della Città della Salute di Torino prende il via una nuova sperimentazione clinica di Fase II con l’utilizzo del farmaco alpelisib nei pazienti con ...
Studio del “Centro Dino Ferrari” dell’Università degli Studi di Milano, Fondazione IRCCS Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico, espande le conoscenze relative allo spettro clinico e genetico della Charcot-Marie-Tooth di tipo 2A (CMT2A), malattia rara neuromuscolare ...
Un gruppo guidato da ricercatori italiani negli Stati Uniti ha scoperto nuovi, possibili bersagli terapeutici per il trattamento del tumore del polmone non a piccole cellule. Perché i tumori del polmone non a piccole cellule ...
Uno studio coordinato dal Centro Cardiologico Monzino ha rivelato che la porzione ossidata del colesterolo LDL (il cosiddetto colesterolo “cattivo”) è un fattore determinante per lo sviluppo della cardiomiopatia aritmogena, una delle cause più frequenti di morte cardiaca ...
Una strategia capace di correggere il difetto genetico della distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) è stata messa a punto in uno studio preclinico dell’IRCCS Policlinico San Donato, utilizzando la terapia genica, cellule derivate dai pazienti e un modello murino ...
Elena Romano, giovane ricercatrice del Dipartimento di Medicina Molecolare, Laboratorio di Terapia Genica e Riprogrammazione Cellulare dell’Istituto Mario Negri di Milano, ha ricevuto un importante riconoscimento dalla Fondazione Roche che le darà la possibilità di portare avanti il suo ...
Presso l’ospedale Sacco di Milano è stato trattato per la prima volta in Regione Lombardia e nel Nord Italia un paziente affetto da Amaurosi congenita di Leber con la prima terapia genica oculare approvata da FDA, EMA ...