Presso l’ospedale Sacco di Milano è stato trattato per la prima volta in Regione Lombardia e nel Nord Italia un paziente affetto da Amaurosi congenita di Leber con la prima terapia genica oculare approvata da FDA, EMA ...
È efficace la terapia genica, utilizzata per la prima volta all’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo, per curare la Sindrome di Crigler-Najjar, malattia rara del fegato a finora curabile solo attraverso un trapianto di fegato. ...
I risultati di uno studio dell’Ospedale San Raffaele gettano nuova luce sulla natura infiammatoria della malattia di Erdheim-Chester, aprendo la strada a nuove strategie di trattamento. Quella di Erdheim-Chester è una malattia onco-infiammatoria estremamente rara, circa ...
Leucemie, linfomi e mielomi sono tumori del sangue che hanno origine e caratteristiche differenti: con il professor Matteo Della Porta, capo sezione leucemie e mielodisplasie in Humanitas, e con il professor Carmelo Carlo-Stella, capo sezione linfomi e mieloma, parliamo di ...
Dal gennaio 2017 è attivo, presso l’Ospedale San Gerardo di Monza, un servizio dedicato alla sorveglianza ginecologica per le donne portatrici di mutazione genetica dei geni BRCA, diretto dal prof. Robert Fruscio della UOC di ...
I geni BRCA1 e BRCA2 possono essere interessati da mutazioni che comportano una maggior probabilità di sviluppare tumori alla mammella o all’ovaio: tuttavia, secondo uno studio Humanitas, possono associarsi anche a una patologia maschile, il tumore alla prostata, di cui potrebbero essere un ...
È stato pubblicato sulla rivista Journal of Clinical Patology uno studio tutto italiano, capitanato dal Papa Giovanni XXIII di Bergamo, sull’ameloblastoma, uno dei rari tumori del cavo orale e dei denti, aggressivo e con un’incidenza di un caso ...
Uno studio coordinato dal San Raffaele svela l’alta prevalenza di varianti patogeniche dei geni BRCA nei pazienti italiani con tumore al pancreas con meno di 74 anni. Le varianti patogeniche nei geni BRCA 1 e BRCA 2 sono note per ...
Primo caso al mondo di gravidanza in una donna affetta da una malattia genetica rarissima, la sindrome di Alström: la donna, 26 anni, ha portato a termine la gravidanza e il parto è avvenuto nei ...
Sono diversi i tumori che, tra i fattori di rischio, annoverano la predisposizione genetica, ad esempio i tumori della mammella e dell’ovaio: la predisposizione ereditaria è principalmente legata alla trasmissione di varianti patogenetiche in geni specifici del nostro patrimonio ereditario, i geni BRCA1 ...
Il Centro Cardiologico Monzino entra nella storia della Cardiomiopiatia artimogena grazie alla sua ricerca, che ha svelato un meccanismo chiave implicato nella genesi di questa patologia. Un articolo recentemente pubblicato su European Heart Journal, rivista ufficiale della Società Europea di ...
I ricercatori dell’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica dimostrano che la tecnica CRIPSR-Cas9 potrebbe correggere il difetto genetico alla base della sindrome da Iper IgM, una rara e grave malattia genetica. Una delle prime ...
La Fondazione UBI Banca Popolare di Bergamo rinnova il suo sostegno all’Ambulatorio Tumori all’ovaio dell’Ospedale Papa Giovanni XXIII di Bergamo dedicato alle donne con elevato rischio genetico. Un contributo di 75mila euro in tre anni (2018-2020) che ha finanziato l’organizzazione ...
Una ricerca sulla distrofia muscolare, firmato in collaborazione con esperti del Policlinico di Milano, ha rivelato una differenza fondamentale tra tessuti sani e malati: si apre la strada a un possibile trattamento per contrastare la ...
Sono stati scoperti geni e le relative mutazioni genetiche che causano l’autismo: è il risultato di una ricerca multicentrica internazionale, appena pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Cell, alla quale hanno contribuito anche la Città della ...