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Sindrome di Klinefelter – al Policlinico presa in carico in gravidanza

Carola Rugani 15 Settembre 2018
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il Policlinico di Milano è l’unica struttura in Lombardia a seguire i pazienti già da prima del concepimento e fino all’età adulta per la Sindrome di Klinefelter, malattia genetica e cronica caratterizzata da un’anomalia cromosomica in cui un individuo di sesso maschile possiede un cromosoma X in più (cariotipo 47 XXY). Malattia anche piuttosto frequente, visto che colpisce in media una persona ogni 660 nascite.

Se non diagnosticata durante la gravidanza, il riconoscimento della patologia nei primi anni del bambino è più complessa e difficile, tanto che si stima il 65% dei pazienti non viene mai identificato.

Raramente vi sono ritardi nello sviluppo motorio, più facilmente si nota una ridotta abilità linguistica unita a una buona comunicazione non verbale.

Nell’adolescenza la presenza della sindrome di Klinefelter diventa visibile, tramite monitoraggio dello sviluppo in pubertà, che porta a testicoli di piccole dimensioni, infertilità e ipogonadismo ipergonadotropo in età adulta.

Per maggiori informazioni rimandiamo al sito del Policlinico, dove troverete una descrizione esaustiva della patologia e tutti i riferimenti per contattare gli specialisti.

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