Epilessia: dal Buzzi un approfondimento sulla malattia

Il dottor Massimo Mastrangelo, Responsabile del Centro Epilessia della Neurologia Pediatrica dell’Ospedale Buzzi, ci parla dell’epilessia: di cosa si tratta, cosa fare in caso di una crisi e come tenerla sotto controllo.

Cos’è l’epilessia?

L’epilessia non è una malattia unica, sarebbe infatti più corretto parlare di “Epilessie”, perché innumerevoli sono le cause scatenanti e le modalità delle crisi. L’Epilessia è una condizione patologica cronica che si manifesta con episodi acuti transitori che si ripetono, le singole crisi, non indotte da alcun fattore scatenante occasionale. Colpisce tutte le età della vita. Nonostante nel 70% circa dei soggetti questa condizione si risolva, molte persone, circa il 30% dei pazienti, restano affette da Epilessia con crisi non controllate dalla terapia, per tutta la vita.

Come riconoscere una crisi epilettica?

In realtà esistono differenti tipi di crisi, tuttavia nella maggior parte dei casi una crisi epilettica è caratterizzata da un’alterazione del contatto con perdita di coscienza, disfunzioni motorie, ipertono e clonie agli arti; esistono però crisi di minor entità e più difficili da riconoscere, caratterizzate da un breve stato confusionale o da manifestazioni motorie confinate ad un determinato distretto corporeo.

A cosa è dovuta la crisi?

Le singole crisi epilettiche sono dovute ad una compromissione della normale attività elettrochimica del cervello, ossia ad una scarica eccessiva di una popolazione neuronale, che può interessare tutto l’encefalo (crisi generalizzate) o parte di esso (crisi focali). Questo disfunzionamento può avere origine da svariati fattori che interessano il Sistema Nervoso Centrale:

• Genetici

• Strutturali /Malformativi /Traumatici

• Metabolici

• Immunitari

• Infettivi

• In una parte significativa di soggetti l’epilessia, sia in età infantile sia in età adulta, può essere associata a disturbi neuro cognitivi e/o a ritardo mentale.

Tipi di crisi epilettiche

Le singole crisi epilettiche, che possono essere motorie o non motorie, con o senza alterazione della coscienza, possono essere focali, quando originano da un’area limitata della corteccia di un emisfero cerebrale o generalizzate quando esiste un iniziale coinvolgimento di una vasta area della corteccia di entrambi gli emisferi cerebrali.

Le crisi focali possono in taluni casi evolvere in crisi bilaterali o generalizzate. Si manifestano in forme differenti nell’ambito di differenti tipi di epilessie, spesso riconducibili a specifiche condizioni sindromiche, classificate dall’ILAE (International League Against Epilepsy) in base ad un insieme di segni clinici, elettroencefalografici e talvolta neuroradiologici, che sono generalmente età dipendenti.

Le crisi generalizzate si classificano in crisi motorie e non motorie.

Crisi di assenza: caratterizzate da una alterazione transitoria della coscienza e/o del contatto. Queste crisi hanno una durata variabile di circa 5-30-60 secondi e sono maggiormente frequenti nei bambini, negli adolescenti e nei giovani adulti.

Crisi miocloniche: caratterizzate da contrazione muscolare più o meno sostenute, di brevissima durata ma spesso ripetute. Queste crisi non comportano necessariamente la perdita della coscienza.

Crisi atoniche: caratterizzate da una perdita del tono muscolare e conseguente caduta della persona.

Crisi tonico-cloniche: caratterizzate da perdita della coscienza, irrigidimento generalizzato, contrazioni muscolari ritmiche, di intensità variabile, alterazione del respiro, perdita di urine e saliva. In questi casi le crisi generalmente si risolvono spontaneamente in pochi minuti ma in una certa percentuale di casi possono proseguire fino a oltre 5 – 30 minuti, configurando una condizione di stato di male epilettico. Lo Stato di male  epilettico convulsivo è infatti caratterizzato da crisi di lunga durata e/o ricorrenti, tra le quali la persona non riacquista la conoscenza, ed è una condizione di reale emergenza neurologica che richiede un intervento immediato.

Le crisi focali possono essere associate a meno ad una alterazione del contatto e/o della coscienza; provocano sensazioni peculiari a livello visivo, olfattivo e uditivo; in alcuni casi provocano anche manifestazioni motorie localizzate ad una sola parte del corpo.

Cosa fare in caso di crisi?

La prima cosa da fare in caso di crisi convulsiva è mantenere la calma e evitare interventi inappropriati.

• Se il bambino cade a causa della convulsione si consiglia di mettere un cuscino o comunque una protezione sotto la testa, così da evitare che la testa, in caso di convulsioni, sbatta ripetutamente contro il pavimento causando traumi più o meno rilevanti.

• Ruotare delicatamente il bambino su un fianco, permettendo così alla saliva di defluire spontaneamente.

• Non mettere le mani in bocca al bambino, questa manovra è inutile (la lingua non determina soffocamento) e dannosa in quanto si rischia di traumatizzare l’apparato dentale – oltre ovviamente al rischio di essere morsi. 

• Non tentare manovre rianimatorie improvvisate, in quanto la crisi passa spontaneamente entro pochi minuti nella maggior parte dei casi.

• Chiedere un aiuto, e chiamare il pronto soccorso in caso di crisi persistente.

Come prevenire la crisi epilettica?

Nel 70% dei casi le epilessie guariscono o possono essere tenute sotto controllo con una terapia farmacologica adeguata oppure, in alcuni casi specifici, attraverso una terapia chirurgica. L’epilessia può essere tenuta sotto controllo anche attraverso determinati stili di vita e una dieta specifica, come quella chetogenica.

Dieta Chetogenica

La Neurologia pediatrica del Buzzi, diretta dal Prof. Pierangelo Veggiotti, a partire dal 28 febbraio 2019 ha stipulato una convenzione con l’Università degli Studi di Milano, Centro Internazionale per lo Studio della Composizione Corporea (INCANS), per lo sviluppo di protocolli assistenziali finalizzati alla gestione della dieta chetogenica per gli aspetti nutrizionali e metabolici di pazienti in età evolutiva, affetti da patologie neurologiche associate all’epilessia.

Cos’è la Dieta Chetogenica?

La dieta chetogenica è una terapia di prima linea in alcune malattie metaboliche: il difetto del trasportatore di glucosio di tipo 1, il Deficit di Piruvato-deidrogenasi, il difetto di Fosfofruttochinasi e Mitocondrio-citopatie provocate dal deficit di Complesso 1 che si presentano con ipoglicemia ipochetotica. In queste patologie la dieta fornisce un effettivo controllo delle crisi epilettiche fornendo al cervello un essenziale carburante per l’attività metabolica celebrale. L’utilizzo della dieta chetogenica, come terapia dell’epilessia farmacoresistente, risale agli anni 20 del secolo scorso; in particolare questa particolare terapia sembra essere particolarmente indicata nei soggetti affetti da S. di Dravet, da epilessia mioclono-atomica, crisi atoniche nei soggetti che presentano spasmi infantili e nei pazienti con epilessia quale manifestazione del complesso Sclerosi Tuberosa. Prima d’iniziare la dieta è necessario un consulto individualizzato il cui scopo sarà quello di identificare il tipo di crisi, la sindrome di cui il paziente è affetto, l’esclusione di possibili disordini metabolici controindicati all’uso della dieta e la presenza di fattori complicati quali calcoli renali, dislipidemia, cardiomiopatie e acidosi metabolica cronica. Durante la prima visita è molto importante valutare la motivazione dei familiari ad intraprendere la dieta, la loro capacità ad aderire alle strette regole che la dieta implica, e la situazione emotiva del paziente, che deve cambiare drasticamente il suo regime alimentare. Quando non vi sono controindicazioni, l’equipe nutrizionistica imposta una dieta personalizzata in base al fabbisogno energetico e alle abitudini alimentari del singolo soggetto, il tutto è svolto in day hospital o in ambito ambulatoriale. Nel momento in cui si introduce il regime alimentare con dieta chetogenica non devono essere sospesi i farmaci antiepilettici per i primi mesi. Una volta iniziata la dieta il paziente deve sottoporsi a visite di controlli clinici ogni tre mesi, controllando il l’andamento neurofisiologico dell’epilessia e lo stato di nutrizione attraverso esami di laboratorio che comprendano almeno il quadro lipidico ed epatico. La dieta deve essere portata avanti per almeno tre mesi prima di accertare la sua efficacia. Qualora la dieta portasse ad una scomparsa totale delle crisi è comunque necessario aspettare tre anni liberi dalle crisi prima di interrompere la dieta. Il rischio di ricadute è superiore al 20%.

Effetti collaterali

Il rischio di effetti collaterali seri dovuti alla dieta chetogenica è basso, quelli più comuni sono:

• gastroenterite (12/50% dei pazienti),

• calcoli renali,

• ipercolesterolemia,

• difficoltà di accrescimento nei bambini.

In ambito internazionale sono presenti farine e cibi chetogenici che permettono alle famiglie di variare le ricette. Esistono inoltre associazioni che tramite i loro siti forniscono un supporto pratico in questo ambito (www.charliefoundation.org, www.matthewsfriends.org).

Attualmente la dieta chetogenica rappresenta un ulteriore possibilità di cura a basso costo per i pazienti con epilessia farmacoresistente, per poterla attuare è necessario che vi sia un’equipe multidisciplinare che operi all’interno di centri specializzati.

Fonte: www.asst-fbf-sacco.it